클라인펠터증후군, 염색체 이상 유전자 질환.. 정자 수 극히 적어

클라인펠터증후군

'클라인펠터증후군'

현직 경찰관과 생후 1개월 된 아들이 자택에서 함께 숨진 채 발견돼 경찰이 사건 경위를 조사하고 있다.

23일 광주 광산경찰서에 따르면 전날 오후 10시께 광산구 모 아파트 전남 소속 A(33·여) 경위의 집에서 A 경위가 목을 매고 숨져 있는 것을 남편이 발견해 경찰에 신고했다.

집 욕조에서는 A 경위의 생후 1개월 된 아들이 물에 빠져 숨져 있었고, 3살배기 딸은 거실에 있었던 것으로 알려졌다.

A 경위는 지난달 출산 후 휴직 중이었던 것으로 전해졌다.

A 경위의 남편은 경찰 조사에서 "퇴근해서 집에 돌아와보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 최근 클라인펠터 증후군 판정을 받아 아내가 괴로워했다"고 진술했다.

집에서 발견된 유서에서는 "아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다"는 내용이 적혀 있었다.

일반적으로 남자의 염색체는 46,XY이다. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 한다. 클라인펠터 증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환으로 정자 수가 극히 적어 임신이 어렵거나 불임 등의 결과를 초래한다.

일반적으로 불임, 여성형 유방을 검사하다가 우연히 진단된다. 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견이다.

키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 크다. 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습 장애 등이 나타날 수 있다.

50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다.

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