[정명진 의학전문기자의 청진기]

혈액으로 다운증후군 등 위험도 확인

(56)비침습적 산전검사(NIPT)

제일병원 산부인과 류현미 교수(오른쪽 첫번째)가 산모와 산전검사에게 산전검사에 대해 설명하고 있다.

최근 35세 이상 고령 산모가 늘어나고 있습니다. 통계청에 따르면 지난해 여성인구 1000명당 출산율은 20대 후반(25∼29세) 47.8명, 30대 초반(30∼34세) 97.7명, 30대 후반(35∼39세) 48.7명으로 전년보다 각각 8.6명(15.2%), 12.4명(11.3%), 1.5명(3.1%)씩 줄어들었습니다. 반면 40대 초반(40∼44세)은 6.0명으로 전년보다 0.1명(1.7%) 늘어났습니다.

산모들이 많은 제일병원의 경우에도 2010년 33.3%였던 35세 이상 고령 임신부 비율이 2016년 46.5%에 달할 정도로 증가하고 있다고 합니다.

이 때문에 최근 병원에서도 NIPT 검사를 비롯, 당일 결과 확인이 가능한 양수검사 및 융모막검사 시스템을 가동하는 등 검사 인프라를 확장하고 있는 추세입니다.

고령 산모의 경우 임신 시 아기의 다운증후군 여부를 확인하는 양수검사를 필수로 하게 됩니다.

양수검사는 임신부의 연령 증가 시 발생하는 태아염색체 이상을 진단하기 위한 임신 중 대표적인 검사입니다.

태아 염색체 이상은 난자의 노화로 인한 세포의 감수분열 기능 감소가 주요 원인으로 꼽힙니다. 다운증후군과 같은 특정 염색체가 3개인 태아 출산율을 높이는 것으로 알려져 있습니다.

일반적으로 양수검사는 복부에 바늘을 찔러 넣어 양수를 채취해 검사하게 됩니다.

하지만 최근에는 혈액으로 다운증후군을 99%까지 선별해내는 비침습적 산전검사(NIPT)가 국내에 도입되면서 양수검사 선택이 줄어들고 있습니다.

NIPT는 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분석해 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우 증후군, 성염색체 수적 이상에 대한 위험도를 확인하는 선별검사입니다.

제일병원 산부인과 류현미 교수는 "NIPT가 불필요한 양수검사를 줄이는 데 도움이 되고 있다"며 "하지만 양수검사를 포함한 여러 가지 다른 산전검사가 필요한 경우도 있기 때문에 임신부들은 의료진으로부터 정확하고 객관적인 정보를 제공받아 검사를 선택할 필요가 있다"고 강조했습니다.

최근 제일병원 산부인과 연구팀은 NIPT 도입이 고령 임신부의 양수검사 선택에 미치는 영향을 분석하기 위해 제일병원에서 진료받은 35세 이상 고령 임신부들을 대상으로 NIPT 도입 전후의 양수검사 선택률을 분석했습니다.

그 결과 2007년부터 2016년 3월까지 고령 임신부의 양수검사 선택 비율은 38%로 나타났습니다.


하지만 2016년 NIPT 검사 도입 후 양수검사 선택 비율은 첫 4개월부터 큰 폭으로 떨어져 16.4%를 나타냈고 이후 기간에도 12.3%, 7.4%로 점점 감소세를 보였습니다.

이는 다운증후군의 경우 NIPT 검사 정확도가 99%까지 높아졌고, 양수검사로 인한 잠재적 유산의 위험성이 임신부의 선택에 영향을 미친 것으로 분석했습니다.

하지만 새로운 검사들은 편리성과 정확성이 높아지지만 기존 검사보다 고가라는 점은 단점으로 꼽힙니다.


pompom@fnnews.com 정명진 기자