시선바이오머티리얼스는 지난 12월 28일 태아의 염색체이상을 판별하는 산전진단 검사 제품으로는 국내 처음으로 식품의약품안전처의 허가(의료기기 3등급)를 획득했다고 7일 밝혔다.
그동안 태아의 산전기형을 파악하는 검사로는 양수천자를 이용한 조직검사, 양수나 산모혈액을 검체로 하는 차세대염기서열분석법(NGS) 등이 동원됐다. 모두 병원 또는 병원에서 의뢰한 외부수탁검사기관에서 이뤄지는 일종의 의료서비스로 검사에 소요되는 기간이 1주 이상으로 길었다.
시선바이오는 2017년 4월부터 14개월간 총 215명 산모의 양수를 대상으로 이번에 시판된 '페이씨오 디이피 디텍션 키트(Patio DEP Detection Kit)'를 사용해 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군을 감별했다.
그 결과 민감도와 특이도가 각각 100%로 나타나는 유효성과 안정성을 인정받아 식약처로부터 최종 승인을 받았다. 이번 임상시험은 박중신 서울대병원 산부인과 교수팀의 주도로 진행됐다.
페이씨오 디이피 디텍션 키트는 3시간이면 태아의 염색체이상 여부를 판단할 수 있다. 기존의 가장 빠른 양수검사보다도 절반 이상 시간이 단축돼 진료 당일에 검사결과까지 받아보는 게 가능할 전망이다.
분석 및 판별 프로세스가 명료해 의료진도 선호할 제품으로 평가받고 있다. 현재 산부인과학회 등은 35세 이상의 고령 산모, 염색체 이상이 있는 자녀를 출산한 경험이나 가족력이 있는 산모, 비침습적산전검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test) 검사에서 고위험군으로 확인된 경우에 양수검사를 반드시 시행하도록 권고하고 있다.
태아기형은 산모고령화 등의 영향으로 지난 5년 새 2배 이상 증가, 산전진단의 중요성이 강조되고 있다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등은 가장 많이 발생하는 3대 태아기형으로 정상 태아와 달리 특정 염색체의 수가 하나 더 많아 발생한다.
기존 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR)은 염색체의 미묘한 수적 차이를 가려내는 데 한계가 있었다. 시선바이오머티리얼스는 이보다 진보된 페이씨오(Patio) 기술을 자체 개발, 염색체의 수적 차이를 보다 명확히 파악할 수 있는 기술력을 이번 식약처 허가를 통해 입증했다.
시선바이오는 이번 양수검사 제품 시판에 이어 산모의 혈액을 이용한 비침습적산전검사(NIPT)도 식약처 허가절차를 준비 중이다. 현재 2000명의 산모를 대상으로 한 임상시험이 마무리 단계여서 검증이 완료되면 이르면 올 상반기 중 서비스를 시작할 계획이다.
박희경 시선바이오 대표는 "기존 NIPT 서비스기관은 2~3주 후에야 판독결과를 산모에게 통보했지만 시선바이오의 NIPT 제품의 경우 분석시간이 총 4시간"이라며 "의료기관을 경유해도 길어야 2~3일 안에 결과를 제공 받을 수 있어 태아 건강에 촉각을 곤두세운 산모와 가족의 심리적 압박감이 크게 줄일 수 있을 것"이라고 말했다.
또 그는 "대다수 기존 업체가 외국기술을 도입해 환자부담과 외화유출이 컸고 기술발전에 한계를 노출시키는 취약점도 해결하게 됐다"고 덧붙였다.
박 대표는 "이번 산전 양수검사 제품에 처음 접목한 페이씨오기술은 세계적으로 유일한 국내 독자기술로서 국내는 물론 세계시장에서도 진가를 발휘할 것으로 기대하고 있다"며 "중국에 이어 유럽, 동남아 시장으로의 진출을 추진 중"이라고 말했다.
pompom@fnnews.com 정명진 기자
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