KAIST, 인체 조직의 3차원 게놈 구조 해독… 질환 연관 유전 변이 예측에 활용

3차원 게놈 구조 모식도. KAIST 제공

[파이낸셜뉴스] KAIST 생명과학과 정인경 교수와 미국 루드윅 암 연구소 빙 렌 (Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다고 KAIST가 24일 밝혔다.

연구팀은 이번 연구를 통해 제시된 각 조직의 참조 지도를 질환 샘플과 비교 분석하면 질환 특이적인 3차원 게놈 구조 규명을 통해 신규 질환의 타겟을 발굴할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만7000여개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.

연구팀은 인체 내의 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 '표적 염색질 3차 구조 포착법'이라 불리는 신규 실험 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다. 그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실도 규명했다.

나아가 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반해 질환과 질환 사이의 신규 관계를 규명했고, 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전을 제시했다.

정 교수는 "복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다"며 "이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것"이라고 말했다.

정인경 교수, 빙 렌 교수가 공동 교신 저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 제네틱스' 10일자 온라인판에 게재됐다.

이번 연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업, 보건복지부 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단의 지원을 통해 수행됐다.

[e-mail] 김만기 기자