[파이낸셜뉴스] 최근 선천성 이상아 발생이 급격히 늘고 있다. 보건복지부 자료에 따르면 선천성 이상아의 발생률은 2008년 4.6%에서 2014년 10.3%로 5년 새 두 배로 증가해 총 4만4896명에 달했다. 이 숫자는 기형뿐 아니라 외형으로 드러나지 않는 이상질환을 가지고 태어난 아기도 포함된다. 이에 신생아 유전자 이상유무 검사를 통한 조기 대응 필요성이 커지고 있다.
선천성 이상아 발생 증가는 검진기술의 정확도 향상, 산모 고령화, 잘못된 생활습관 등 다양한 요인에서 비롯된다. 국민건강보험공단은 최근 7년간 진료비 지급내역을 바탕으로 주요 증가 원인이 산모 고령화라고 분석했다. 연령이 높아질수록 염색체 이상 발생률도 높아지는 경향을 보이기 때문이다.
건강한 아이를 출산해도 발달장애 등 일부 염색체(유전체) 이상질환은 아이가 어느 정도 성장할 때까지 알아차리지 못하는 경우가 적잖다. 예컨대 성염색체 수 이상으로 발생하는 터너증후군(XO)과 클라인펠터증후군(XXY)은 보통 사춘기 이후에 증상이 나타난다. 출산 직후 유전자검사를 받으면 질환이 발현되기 전부터 조기치료에 나서 예후를 개선할 수 있다.
한 산부인과 원장은 "산모들의 관심은 산전 유전자검사로 기형아 또는 이상질환 여부를 조기에 판단하는 데 몰려 있지만 출산아 숫자가 감소하고 태아의 인권이 강조되면서 갓난아기의 산후 유전자검사 수요도 늘어나는 추세"라고 말했다.
증상이 나타나기 이전에 원인 유전자를 찾아 적절한 상담과 조기치료·조기재활에 나서면 이상질환으로 인한 문제를 최소화할 수 있고 아기에게도 최선의 배려가 된다.
산후 유전자검사법은 간단하다. 제대혈·발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 유전체를 분석해 정신지체·발달장애·자폐증 등과 관련한 유전자를 확인한다. 정확도가 높은 유전자 검사법으로 손꼽히는 보령바이오파마의 'G스캐닝(G-Scanning)'은 누적 검사 건수가 30만건을 돌파했다. 높은 소비자 선호도로 지난 8월 한국브랜드경영협회가 주최한 '2019 대한민국 소비자신뢰 대표브랜드 대상'에 선정됐다.
G스캐닝 검사는 유전자진단기업 캔서롭의 첨단 유전자검사기법인 염색체 마이크로어레이(CMA, Chromosome microarray) 분석과 형광제자리부합법(FISH, fluorescent in situ hybridization)을 활용한다. 두 가지를 병행하는 검사법으로는 유일하다. 전체 염색체 중 질환 관련 주요 정보를 담은 약 1억4400만개의 염기쌍(bp, basepairs)에 대해 DNA 복제수 변이(CNVs, copy number variants) 여부를 선별(screening)한다. FISH는 확진검사로 마이크로어레이 선별검사에서 이상이 의심될 때 추가로 진행한다.
지스캐닝은 2009년 론칭 후 10년간 330여가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환이 보건복지부의 '희귀난치성 질환자 의료비지원사업'에 포함됐다. 관련 질환은 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △다운증후군 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △디죠지증후군 △에드워드증후군 △터너증후군 등이다.
G스캐닝 서비스에 차세대염기서열분석(NGS, next generation sequencing) 방식을 추가해 검사의 정밀도를 높인 G스캐닝 플러스도 일선 산부인과에서 선호도가 높다. 이 검사는 DNA 중복수 변이 질환을 확인하는 검사다. 세계 최초로 독자개발 한 유전체 빅데이터 통합 분석 알고리즘을 통해 1000여가지의 다양한 신생아 발달 질환을 보다 빠르고 정확하게 선별한다.
보령바이오파마 관계자는 "신생아 출산율이 계속 감소하고 있음에도 산후 유전자검사 수요가 증가하는 것은 독자적 알고리즘 분석을 통해 검사 신뢰도와 정확도를 높인 덕분"이라며 "단 한번의 검사로 300가지 이상의 염색체 이상질환을 찾아낼 수 있는 만큼 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있다"고 설명했다.
보령바이오파마는 지스캐닝 외에도 소아·청소년 유전자검사 '페드캐스터', 비침습적 산전 기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 산전 임신관련 질환 검사인 '더맘케어' 등 산부인과·소아청소년과 유전자검사 서비스 분야에서 입지를 강화하고 있다.
pompom@fnnews.com 정명진 기자
※ 저작권자 ⓒ 파이낸셜뉴스, 무단전재-재배포 금지