산전유전체 기형 검사는 NIPT(비침습적 태아 검사) 기술로 태아의 유전자 이상 유무를 판별하거나 질병이 걸릴 확률을 분석한다. NGS기반 NIPT검사는 자궁 안의 양수를 직접 채취하는 양수검사의 부작용과 위험성을 없애고 임신 10주 전후에 산모의 혈액에 포함된 태아의 DNA를 찾아 기형아 여부를 판별하기 때문에 최근 산모들 사이에서 유행처럼 번져가고 있다. 전 연령대의 임산부들이 우려하는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 태아 염색체 이상 유무를 출산 전에 알 수 있다.
또한 시쿼넘 사의 NGS기반 제품을 사용한 Materni_유전체 분석으로 유방암, 대장암, 위암 등 유전성 암이나 루게릭병, 자폐증과 같은 유전성 희귀 난치병의 여부를 사전에 검사하고 예방해 치료효과를 높일 수도 있다. 즉 DNA를 분석하면 앞으로 자신에게 발병할 가능성이 큰 질병도 예측이 가능하다는 것이다.
이 회사 김성천 대표는 "유전체 분야는 시쿼넘 사의 NGS 기반 제품으로 안정적인 매출을 달성하며, 단백체 분야는 한 번의 검사로 여러 종류의 만성질환을 검사하는 제품 인허가를 진행하여 암 등 중증질환을 효율적으로 관리하는 체외진단제품을 출시할 예정이고 시쿼넘 사를 통해 미국 시장에도 런치시킬 계획을 갖고 있다"고 밝혔다.
hsk@fnnews.com 홍석근 기자
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