국내 연구진 아시아인 유전체 구축…아시안인 특별 유전자 변이 확인

국내 연구진이 30억개의 염기쌍으로 이뤄진 한국인 유전체(게놈)를 거의 완전히 해독하고 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 유전체 지도를 구축했다. 이에따라 한국인은 물론 동양인의 체질에 맞는 맞춤형 신약개발이 활성화될 전망이다.

서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 마크로젠 연구진은 한국인의 유전체 해독 관련 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’(Nature) 6일 자에 ‘특집 논문’으로 게재했다고 밝혔다.

유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전 정보를 묶어 가리키는 말이다.

지금까지 사람의 유전체 정보는 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트’(HGP)로 첫 해독 결과가 나왔지만 기술적인 한계로 해독하지 못한 ‘공백’이 남아 있었다. 2009년 서 소장팀이 내놓은 한국인 대상 결과도 마찬가지다.

하지만 이번에 서울대 의대와 마크로젠은 염기 서열을 기존 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 적용해 기존 표준 유전체에 존재하는 총 190개의 공백 중 105개(55%)를 완벽하게 밝히는 데 성공했고 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝혀 냈다.한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분하는 성과도 얻었다.

이와 관련,네이처는 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 ‘표준’”이라고 평가했다.

특히 그동안 과학자들은 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립생물정보센터(NCBI)에서 제공하는 인간 유전체 표본으로 질병 연구나 신약개발을 해왔지만 여기 담긴 유전체 정보는 대부분이 백인의 것이고 나머지 일부는 흑인의 것으로 한국인이나 동양인의 특성은 반영되지는 않았다. 서울대 의대 측은 이번에 한국인의 유전체를 해독하며 암 억제 유전자로 알려진 HRASLS2와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 POU2F3 유전자 등 다양한 유전자에서 한국인만의 특성이 있는 것을 찾아냈다.

실제로 이번에 발표된 아시아인 표준 유전체는 기존 표준 유전체와 비교해서 1만8000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보인다.

공동연구팀은 또한 770만 개의 염기에 해당하는 1만개 이상의 전혀 새로운 삽입형 구조 변이를 발견해 인종 간의 차이가 밝혔다.

서 소장은 "이번 고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학 계획을 수행하는 데 필수적인 기반을 확보한 것"이라면서 "아시아 국가별 민족별 표준 유전체 프로젝트에서 한국이 기술 주도권을 확보해 향후 45억 아시아인을 위한 정밀의료를 선도할 수 있게 됐다는 데 큰 의미가 있다"고 강조했다.

[e-mail] 홍석근 기자