유전자 검사, 질환당 최대 몇만원만 들이면 유전질환 알 수 있어

미국 영화배우 앤젤리나 졸리가 지난 2013년 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방 절제수술을 받았습니다. 졸리가 유전자 검사를 했더니 자신의 어머니로부터 유방암 관련 유전자 'BRCA1'을 물려받아 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달했기 때문입니다. 양쪽 유방 수술 후에는 유방암 발병 확률이 5%대로 떨어졌죠.

이 사건을 계기로 사람들은 유전자검사에 대해 관심을 갖게 됐습니다.



유전자검사란 유전체(genome) 내의 변이 중 유전 질환과 관련된 변화를 검출하기 위해 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것입니다. 주로 혈액, 타액 또는 조직에서 분리한 세포로부터 DNA 등을 추출해 특정 질병 발생과 관련된 유전자를 분석합니다.

처음 도입된 2002년에는 한 명의 유전체를 분석하기 위해 수천만 원 이상의 비용이 들었습니다.

하지만 지금은 질환당 몇만원, 적게는 몇천원의 비용만 지불하면 됩니다. 특히 검사의 정확도도 점점 높아지고 있습니다.

비에비스 나무병원 안티에이징.비만센터 전은혜 전문의는 "유전자가 100% 모든 것을 예측하는 것은 아니며 환경과 습관에 의해서 건강상태 등이 변화할 수는 있다"며 "유전자검사를 통해 본인의 유전에 의한 병을 미리 알고 있다면 환경이나 습관도 이에 맞춰 변화시킬 수 있어 병이 발전되기 전에 미리 치료하는 진정한 의미의 예방의학이 실현될 수 있다"고 말했습니다.

정부에서도 유전자검사에 대한 중요성을 인정하고 있습니다.

보건복지부는 지난 2015년 4대 중증질환과 관련한 134종의 유전자검사에 대해 건강보험을 적용했습니다. 이어 2016년 11월에는 암 및 희귀 난치질환의 진단, 약제 선택, 치료방침 결정 등 '환자 개인별 맞춤의료'에 유용한 유전자검사 120종 비급여항목에 대해 추가로 건강보험 적용을 결정했습니다.

또 지난해 6월 30일부터는 병원에 가지 않고도 특정 유전자에 대한 검사를 손쉽게 받을 수 있게 허용했습니다. 생명윤리법을 개정하면서 42개 유전자에 대한 검사는 의료기관을 거치지 않고 소비자가 직접 민간업체를 이용할 수 있게 된 것이죠. 소비자 직접의뢰(DTC) 유전자검사라고 부르는 이 서비스는 건강과 관계된 유전자는 물론 탈모, 모발 굵기 등 외모와 관련된 유전자를 검사할 수 있습니다.

예를 들어 혈관건강과 관계된 유전자는 중성지방 축적 유전자 GCKR, 세포반응조절 유전자 DOCK7, 지질대사 관련 유전자 ANGPTL3, 중성지방 및 콜레스테롤 농도 유전자 BAZ1B, 에너지대사와 당질반응 유전자 TBL2, 간의 지방합성 유전자 TRIB1 등입니다. 이러한 유전자 정보를 분석해 검사 의뢰자의 혈관건강을 예측할 수 있습니다.

특히 비만 유도 유전자(FTP), BMI지수 증가 유전자 MC4R, 과식 유도 유전자 BDNF 등의 정보를 분석하면 살이 찌는 체질인지 아닌지도 알 수 있습니다.

피부와 관련된 유전자는 대표적으로 콜라겐 분해 관련 유전자 MMP1과 멜라닌 색소 생성 관련 유전자 MC1R-1, 비타민C 흡수 관련 유전자 SLC23A1 등이 있습니다.

유전자 정보를 통해 피부탄력 및 색소침착 등 피부상태를 예측하는 것이 가능해진 것이죠.

보통 유전자검사는 혈액을 채취하지만 DTC 유전자검사의 경우 검사과정이 비교적 간단합니다. 검사를 의뢰하는 의뢰자는 시험관에서 채취봉을 꺼내 자신의 입 속, 즉 볼 안쪽을 20초 정도 골고루 문지름으로써 상피세포를 채취할 수 있습니다.

채취봉을 시험관에 넣어 녹십자지놈과 같은 유전자검사 업체로 보내면 약 7일 후면 자신의 유전자 정보를 받아볼 수 있습니다.