[파이낸셜뉴스] 영국에서 첫째 아이에 이어 임신한 둘째까지 '소아 치매' 판정을 받았다는 부부의 사연이 전해졌다.
23일 데일리메일, 더 선 등 외신에 따르면 런던에 거주하는 30대 부부 에밀리와 앵거스의 딸 레니(2)는 '산필리포 증후군(MPS III)'이라는 희귀 유전질환을 진단받았다.
이 질환은 흔히 '소아 치매'로 불리는 신경퇴행성 질환이다. 체내에서 특정 성분이 제대로 분해되지 않아 뇌에 독성 물질이 쌓이면서 아이는 말하기, 걷기, 식사 등 기본적인 능력을 서서히 잃게 된다. 아직까지 뚜렷한 치료법은 없으며, 환자 대부분이 10대 중반 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.
부부는 약 반년 전 가족 구성원의 유전자 검사를 통해 두 사람이 해당 질환을 일으킬 수 있는 열성 유전자를 지니고 있다는 사실을 알게 됐다. 이후 딸에게 발달 지연과 청력 이상이 나타나 정밀 검사를 진행했고, 결국 지난해 10월 확진 판정을 받았다.
그로부터 얼마 지나지 않아 둘째 임신 사실을 알게 된 에밀리는 태아 상태를 확인하기 위해 약 3개월을 동안 결과를 기다렸다. 그는 "건강하게 태어날 가능성이 75%였기에 희망을 버리지 않았다"고 당시를 떠올렸다.
그러나 검사 결과 태아 역시 동일한 질환을 가지고 있는 것으로 확인됐다. 결국 부부는 깊은 고민 끝에 임신을 이어가지 않기로 했고, 현재는 첫째 아이의 돌봄에 집중하기로 했다.
환자 대부분 10대 중반 이전에 사망
산필리포 증후군을 가지고 태어난 아이들은 1~3세까지는 정상적인 속도의 성장을 보이지만 그 이후에는 성장이 천천히 이뤄진다. 대부분 자주 감기에 걸리며 만성 비염과 콧물, 만성 중이염, 중등도의 청력 상실이나 완전 청력 상실, 유스타키오관 협착 등이 나타난다.
산필리포 증후군은 2~6세에 발달 지연, 정신 지체, 과격·파괴적 행동, 짜증, 수면장애 등이 나타나기 시작하며, 6~10세에 증상이 뚜렷해지고 빠르게 악화될 수 있다.
신체 변화는 비교적 경미한 편이지만, 중추신경계 증상이 매우 심하고 진행성이어서 말기에는 관절 움직임 제한, 경련, 심한 지능 저하 등이 나타날 수 있다.
말기 산필리포 증후군 환아들은 자주 경련을 일으킬 수 있다. 경우에 따라서는 전신 발작을 일으키기도 하는데, 이때에는 아이를 옆으로 눕혀 구토물이 기도로 넘어가지 않도록 해야 한다.
산필리포 증후군 치료는 현재까지는 완치가 어려워 증상 완화가 주된 치료 목표이며, 효소 대체요법을 뇌실 내 직접 투여하는 방식의 치료제 개발이 진행 중인 것으로 알려져 있다.
moon@fnnews.com 문영진 기자
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