국내연구진이 한국인의 유전체 불안정성 위암 유전자 돌연변이 찾아냈다.
차병원그룹 차암연구소 김성진 소장팀은 유전체 전문 분석 업체 테라젠이텍스, 서울대의대 외과 양한광 교수팀과 함께 한국인 위암 환자 유전체를 해독하고 유전체 불안정성의 유형 중 가장 흔한 것으로 알려진 현미부수체 불안정성 위암에 관여하는 돌연변이 133만2422개 전체를 찾아내는데 성공했다고 6일 밝혔다.
또한 단백질을 만드는 유전자 돌연변이 9554개도 함께 찾아냈다. 이번 연구는 유전자 분야 세계 최고의 권위지인 '지놈 리서치(Genome Research)'에 게재됐다.
유전체가 불안정하게 되면 암을 유발되기 쉬운데 유전체 불안정성의 대표적 유형 중 하나가 바로 현미부수체 불안정성이다. 현미부수체 불안정정성은 특히 위암, 대장암 등에서 많이 나타나는 것으로 우리나라 위암의 10~15%가 현미부수체 불안정성에 의한 위암으로 분류되고 있다.
현미부수체란 인간의 전체 유전자 중 같은 염기가 반복되어 있는 부위를 말한다. 이 부위의 염기가 결손되거나 삽입된 것이 복원되지 않아 수체의 길이가 길어지거나 짧아지면 정상적인 단백질이 만들어지지 못해 암이 발생이 되는 것으로 알려져 있다.
김 소장은 한국인 위암환자 유래 위암세포 6개의 게놈 분석과 한국인 위암환자 16명의 전사체 해독을 통해 현미부수체 불안정성이 있는 환자들에서 130만개 이상의 유전자 돌연변이가 존재한다는 것을 확인했다. 이를 분석했더니 30%의 돌연변이는 모든 환자에서 공통적으로 나타나는 반면, 70% 돌연변이는 각각 개인에 따라 다른 것을 확인할 수 있었다. 돌연변이를 분석하면 돌연변이 유형에 따라 암의 전이를 유발하는 돌연변이, 암의 재발에 관여하는 돌연변이, 또 항암제 내성에 관여하는 돌연변이 등으로 세분화 할 수 있다. 이 경우 개인 맞춤 치료가 가능할 전망이다. 또한 현미부수체가 안정돼 있는 위암도 약 29만개의 유전자 돌연변이가 존재한다는 밝혀냈다. 현미부수체의 돌연변이가 모든 위암의 발생에 중요한 역할을 한다는 것이다.
김성진 소장은 "수많은 돌연변이를 가지고 있는데도 불구하고 암세포가 계속 증식하는 것은 암세포가 환경 적응능력이 뛰어나다는 것을 의미한다"며 "이 때문에 한 가지 방법만으로 암을 치료하는 것은 한계가 있으므로 위암, 대장암, 자궁내막암 등을 치료할 때 유전자 돌연변이 유형에 따른 맞춤 치료가 이뤄져야 할 것"이라고 밝혔다.
pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자
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