강직성 척추염 조기진단 기술 국내 연구진 개발

강직성 척추염을 조기진단할 수 있는 기술을 국내 연구진이 개발했다.

한국과학기술연구원 유럽연구소(KIST-EU)는 융합생명공학그룹 그룹장 남창훈 박사팀이 강직성 척추염을 조기 진단할 수 있는 유전자 마커 세트를 최초로 발견해 국내기업에 기술이전 했다고 12일 밝혔다.

강직성 척추염은 인구 1만 명당 23명꼴로 발생하는 희귀질환의 일종. 진단 시장 규모가 작아 연구개발 투자가 어려웠기 때문에 해외에서도 간편 진단 체계가 없었다.

연구팀은 국내 강직성 척추염 환자의 항체 유전자(VH2) 내부에 있는 유사질환인 류마티스 관절염, 일반 척추염과 달리 외부 유전자(CDC42bk)가 삽입된다는 사실을 입증했다.

이 유전자를 포함해 세 가지 종류의 유전자 마커 세트를 결정하고, 이를 이용해 정량-중합효소 연쇄반응(Q-PCR)을 수행한 결과 강직성 척추염 환자에게서만 특이하게 높은 시그널을 얻는 데 성공했다.

연구팀은 향후 을지병원, 독일 홈부르크 의대와 협력해 국내 1000명 이상의 환자군을 대상으로 실험을 진행할 예정이다.

남창훈 박사는 “국내와 독일에서 동시에 진행되는 테스트가 완료되면 세계 진단기준에 부합하는 새로운 진단법으로 자리잡을 수 있을 것”이라고 기대했다.

한편 KIST-EU는 이번 연구를 3년 넘게 지원해 왔다.

/[e-mail] 허현아기자