배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정

[파이낸셜뉴스] 보건복지부가 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 31일 공고했다. 이로써 배아·태아 유전자검사가 가능한 유전질환은 전체 249개로 늘었다.

이번에 새로 선정된 유전질환은 횡문근양 종양 소인 증후군, PIEZO2 이상에 의한 관절구축증, 고면역글로불린 E 증후군, DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증, PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증, INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리한다. 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해서는 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.

이번에 추가 선정된 질환은 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌다. 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다.

또한 접수 질환 중 MYBPC3이상에 의한 심근병은 추가 검토가 진행 중이다.

또한 이번 공고에서는 기존의 질환 계통분류(카테고리)가 ‘다기관’이었던 ‘다발성 내분비샘 종양 1형’의 계통분류를 ‘내분비계’로 변경했다. ‘다발성 내분비종양 증후군 2형’의 계통분류와 동일하게 하여 현장에서의 혼란을 방지하기 위해서다.

[e-mail] 정상희 기자