다리 통증 호소하던 3살 여아..성장통 인줄 알았는데 '불치병' 진단

[파이낸셜뉴스] 3세 아기가 '성장통'인줄 알았는데 일년 후 '관절염' 진단을 받았다는 사연이 전해졌다.

2일 더 미러 등 외신에 따르면 스카일러 스미스(3)는 2024년 초부터 다리에 불편함을 느끼기 시작했다.

어머니 일레인-마리 텔퍼(31)는 스카일러의 무릎에서 혹을 발견하고 병원을 찾았지만, 의사는 별다른 문제가 없다고 안심시켰다.

하지만 통증은 계속 됐고, 혹의 정체를 파악하기 위해 정형외과 및 소아과 전문의에게 여러 차례 진료를 받던 중 스카일러의 다른 쪽 다리에도 통증이 시작된 후에야 의사들은 추가 MRI 촬영을 요청했고, 2025년 10월 23일 소아 류마티스 관절염(JIA) 진단을 내렸다.

하지만 이는 결국 무릎의 혹과는 완전히 별개의 질환으로 밝혀졌으며, 악성 대퇴이두근 탈출증으로 진단됐다.

18개월 동안 스카일러는 세 번의 초음파 검사, 엑스레이 촬영, 두 번의 MRI 검사, 수많은 혈액 검사, 그리고 스테로이드 관절 주사를 맞은 후에야 소아 특발성 관절염(JIA), 호파 지방 패드(HFP) 탈출증, 방아쇠 엄지손가락 증후군 진단을 받았다.

엘레인-마리는 "3세 밖에 안된 아이가 야간 통증, 복통, 식욕 부진, 메스꺼움 등 수많은 치료 부작용에도 시달리고 있다"고 토로했다.

이어 "3개의 질환을 모두 가진 경우는 정말 드물다"면서 "오랫동안 아무 문제 없다는 말만 듣다가 진단을 받게 되니 차라리 안심이 됐다"고 했다.

소아 특발성 관절염(JIA)은 소아에서 매우 드물게 발생하며 1600명 중 1명꼴로 발병한다. 방아쇠수지증은 훨씬 더 흔하게 발생하지만, 고관절 이형성증(HFP)은 소아에서 매우 드물어 관련 통계조차 없다.

엘레인-마리는 "딸아이가 왜 그런 증상을 보이는지 이유를 모르겠다. 방아쇠수지증과 관절염이 관련이 있는지 물어봤지만 아무도 대답해 주지 못했다"고 토로했다.

스카일러는 여러 증상들을 완화 시키는 주사와 치료약 등을 복용하고 있다. 엘레인-마리는 "딸아이는 치료제 부작용과 계속 싸우고 있다. 주사 전에는 구토 억제제를 복용해야 하고, 주사 후에는 엽산 보충제를 먹어야 한다"며 "아이가 아파하는 것이 병때문인지, 약의 부작용 인지를 구분하는 것도 어렵다"고 토로했다.

조기에 발견해 치료하는 것이 최선

소아 특발성 관절염(JIA)은 16세 미만 소아에서 6주 이상 지속되는 관절 염증이 특징인 만성 류마티스 질환으로, 원인은 명확히 밝혀지지 않았다. 어른과 달리 손가락 마디와 같은 작은 관절보다는 무릎, 발목과 같은 커다란 관절에 대한 침범이 흔하게 나타난다.

증상은 관절 통증·부종·열감·강직이 반복되며, 전신형은 고열과 발진이 동반될 수 있어 조기 진료가 중요하다. JIA는 밤보다 아침 강직이 더 심하고 관절이 붓거나 뜨거운 느낌, 움직임이 줄어드는 경향이 있다. 성장통이 보통 밤에 불편하고 아침에 회복되는 것과 구별된다.

'소수형 소아 류마티스 관절염'은 유아기 때 발생하거나 아주 어린 시절에 발생하여 증상을 호소하지 못하므로 조기에 진단하기 어려운 경우가 있다. 걸음을 시작하는 시기에 다른 정상아들과 달리 걷지 않으려고 하거나 걸음걸이가 이상하다면 검사를 받아야 한다.

이 관절염은 눈에도 영향을 주기 때문에 환아가 눈의 불편감을 호소하지 않더라도 실명을 예방하기 위해 규칙적으로 안과 검사를 받아야 한다.

JIA의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 감염, 자가면역성 질환, 신체적 부상, 스트레스와 관련이 있다고 추정된다. 남아보다 여아에게 2~3배 정도 많이 발생한다.

JIA는 완치되기 어렵다. 다만 70~90% 정도의 환아는 심한 장애 없이 생활할 수 있다. 10% 정도는 성인이 되어서도 기능적 장애가 남는다.

JIA를 예방하는 방법은 없다. 조기에 질환을 발견해 조기에 치료하는 것이 최선이다.

통증을 조절하고 관절의 움직임을 유지하며 근육의 강도와 기능을 유지하고 전신적인 합병증을 예방하여 정상적인 영양 상태와 신체·정신적 발달을 촉진하는 것이 치료 목표다.

[e-mail] 문영진 기자