40대 엄마, '날벼락'…'대장암 4기 진단' 이유가

[파이낸셜뉴스] 미국의 40대 여성이 위장 증상으로 병원을 찾았다가 난소낭종이라는 설명을 들은 뒤, 뒤늦게 대장암 4기 진단을 받은 사연이 전해졌다. 젊고 건강하다고 생각했던 환자에게도 대장암이 발견될 수 있다는 점에서 반복되는 복부 불편감과 배변 습관 변화는 가볍게 넘기기 어렵다.

미국 건강매체 헬스라인은 지난 12일 미네소타주에 사는 변호사 헤더 카이저의 사연을 소개했다.

두 아들을 둔 카이저는 2025년 43세 때 위장 증상으로 진료를 받았다. 처음에는 호르몬 변화나 식단 문제로 생각했고, 식단을 조절한 뒤 증상이 나아지자 암일 가능성은 거의 생각하지 않았다.

하지만 증상은 다시 나타났다. 한 달 뒤 응급실을 찾은 카이저는 난소낭종이라는 설명을 듣고 귀가했다. 이후 산부인과 진료를 거쳐 소화기내과로 의뢰됐고, 대장내시경 검사에서 종양이 발견됐다. 당시 의사는 카이저에게 주먹 크기의 덩어리가 발견됐다고 설명한 것으로 알려졌다.

난소낭종으로 보였던 복부 증상

카이저는 처음에는 조기 발견으로 수술만 받으면 될 것으로 생각했다. 그러나 수술 뒤에도 암세포가 남았을 가능성이 제기됐고, 추가 검사에서 전이가 확인됐다. 최종 진단은 대장암 4기였다.

검사 결과 카이저의 암에서는 BRAF V600E 변이가 확인됐다. 헬스라인에 따르면 이 변이는 전이성 대장암 일부에서 나타나며, 일반적인 항암치료에 잘 반응하지 않을 수 있다. 카이저는 2025년 8월부터 표적치료제를 포함한 치료를 시작했고, 치료 과정에서 오심과 피로, 변비, 설사, 피부·모발 변화, 구내염, 말초신경병증 등을 겪었다.

BRAF V600E 변이는 암세포의 성장 신호와 관련된 유전자 변이다. BRAF 유전자는 세포 성장과 분열에 관여하는데, 이 유전자에 V600E 변이가 생기면 성장 신호가 계속 켜진 상태처럼 작동할 수 있다. 이 때문에 암세포가 더 빠르게 자라거나 퍼질 가능성이 커진다.

대장암에서는 BRAF V600E 변이가 확인될 경우 예후와 치료 반응을 판단하는 데 중요한 요소로 본다. 일반적인 항암치료에 잘 반응하지 않는 경우가 있어 표적치료제 사용 여부 등을 정하는 근거가 되기도 한다.

한편 2025년 10월 촬영한 CT 검사에서는 눈에 보이는 병변이 확인되지 않는다는 결과를 받았다. 다만 치료가 끝난 것은 아니었다. 카이저는 현재도 치료를 이어가며 직장 생활과 육아를 병행하고 있다.

50세 미만 대장암 증가세

미국암협회는 2026년 미국에서 결장암 신규 환자가 약 10만8860명, 직장암 신규 환자가 약 4만9990명 발생할 것으로 추정했다. 전체 발생률은 장기적으로 감소했지만, 50세 미만에서는 흐름이 다르다. 미국암협회에 따르면 2013년부터 2022년까지 50세 미만의 대장·직장암 발생률은 해마다 2.9%씩 증가했다.

국내 자료에서도 진행 정도에 따른 예후 차이는 크다. 국가암정보센터가 공개한 중앙암등록본부 자료에 따르면 2019~2023년 대장암의 5년 상대생존율은 전체 75.6%였다. 암이 발생한 장기를 벗어나지 않은 국한 단계에서는 94.9%였지만, 멀리 떨어진 부위로 전이된 원격 단계에서는 20.4%로 낮아졌다.

대장암은 초기에는 증상이 없는 경우가 많다. 국가암정보센터는 배변 습관 변화, 설사·변비, 혈변이나 점액변, 가늘어진 변, 복통·복부 팽만, 체중 감소, 피로감 등을 주요 증상으로 제시한다.

이런 증상이 반복되거나 평소와 다른 변화가 이어지면 나이와 관계없이 진료를 받아보는 것이 필요하다.

카이저는 헬스라인 인터뷰에서 암이 자신의 삶 전체를 끌고 가게 두지 않으려 한다는 취지로 말했다. 그는 치료를 계속 받으면서도 일을 하고, 두 아이의 엄마로 지내고 있다.

[e-mail] 한승곤 기자