쓰리빌리언, 신생아부터 가족까지 "유전진단 서비스 확장 가속"

생애 전주기 정밀의료 플랫폼 구축 AI 기반 유전체 해석 기술, 글로벌化

[파이낸셜뉴스] 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 올해 상반기 신규 유전진단 서비스를 연이어 선보이며 사업 영역 확대에 속도를 내고 있다.

희귀질환 환자의 진단을 넘어 가족 단위 유전 위험 분석과 신생아 건강관리까지 아우르는 생애 전주기 정밀의료 플랫폼 구축에 나선 것이다.

1일 제약바이오 업계에 따르면 쓰리빌리언은 지난 3월 가족 중심 유전진단 서비스 '패밀리 인사이트(Family Insight)'를 출시한 데 이어 이날 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO'를 선보였다.

쓰리빌리언은 자체 개발한 AI 유전변이 해석 기술을 바탕으로 예방과 조기 진단 중심의 정밀의료 시장을 공략한다는 전략이다.

가족 유전 위험 분석하고, 신생아 유전체 검사도

지난 3월 출시된 패밀리 인사이트는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로 가족 구성원의 유전적 위험을 종합적으로 평가하는 서비스다. 단순히 개인의 질환 원인을 찾는 데 그치지 않고 가족 전체의 건강관리와 미래 위험 예측에 초점을 맞췄다.

주요 대상은 원인 불명의 난임이나 반복 유산을 경험한 부부, 환자 검체 확보가 어려워 가족 기반 진단이 필요한 경우, 유전질환 가족력이 있는 고위험군 등이다.

특히 약 2000개의 핵심 유전자를 분석하는 '보인자 분석(Carrier Screening)' 기능을 통해 부모가 증상이 없더라도 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 열성질환 및 성염색체 연관 질환 위험을 확인할 수 있다. 이를 통해 데이터 기반의 가족 계획 수립과 예방적 건강관리를 지원한다.

이달 공식 출시된 3B-NEO는 생후 90일 이내 신생아를 대상으로 하는 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS) 서비스다. 연간 약 1억3000만 명 규모의 글로벌 신생아 시장을 겨냥해 해외 시장 전용으로 개발됐다.

기존 신생아 선별검사가 특정 대사물질을 측정해 수십 개 질환을 확인하는 수준이었다면 3B-NEO는 선천성 대사질환과 면역질환, 신경근육질환, 심장질환 등 소아기에 치료 또는 관리가 가능한 595개 핵심 유전자를 직접 분석한다.

질환을 유발하는 유전변이를 조기에 확인함으로써 증상이 나타나기 전 예방적 치료와 의료 개입이 가능하다는 점이 특징이다.

검사는 WGS 기반 프리미엄 검사와 WES 기반 일반 검사 두 가지 형태로 제공되며, 검체 수령 후 약 2주 이내 결과를 제공해 신속한 진료 의사결정을 지원한다.

국가별 맞춤 전략으로 글로벌 진출 가속화

쓰리빌리언은 서비스별 특성에 맞춘 국가별 맞춤 전략도 추진하고 있다.

패밀리 인사이트는 대형 산부인과와 난임 전문병원, 가족계획 상담기관 등을 중심으로 시장을 확대하고 있다. 특히 친족 간 결혼 비율이 높아 유전질환 관리 수요가 큰 중동과 아프리카 지역에서 초기 시장성을 확인했으며 향후 아시아와 남미 시장으로 확대할 계획이다.

3B-NEO는 출생률이 높지만 조기 진단 인프라가 부족한 동남아시아와 중남미, 아프리카 지역의 산부인과 및 소아과 병원을 중심으로 공급을 확대한다. 반면 국내에서는 공공 중심의 신생아 선별검사 체계를 고려해 국책과제 참여와 유전체 분석 플랫폼 제공에 집중할 방침이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환 진단 과정에서 축적한 AI 기반 유전체 해석 기술을 바탕으로 생애 초기 건강관리 영역까지 사업 범위를 확대하고 있다"며 "전 세계 의료기관과 보호자들이 유전 정보를 보다 정확하게 이해하고 조기 진단과 예방적 관리를 통해 더 나은 미래를 준비할 수 있도록 지원하겠다"고 말했다.

[e-mail] 강중모 기자