마이크로어레이(CMA) 검사, 일반 검사로 발견 어려운 자폐증·발달장애 등 진단 가능 [정명진 의학전문기자의 청진기]

GC녹십자의료재단 연구원이 자폐증 등 전반발달장애 진단을 위해 '마이크로어레이(CMA) 검사'를 진행하고 있다. GC녹십자의료재단 제공

12개월 아이를 둔 주부 이 모씨는 최근 걱정이 늘었습니다. 주변 같은 연령대의 아이들에 비해 아이가 발달이 느린 것 같기 때문입니다. 손 인사 등 간단한 제스처가 없고 옹알이와 같은 소리를 못 내며 잘 웃지도 않습니다. 이 씨는 병원에서 아이가 자폐증 증세가 있다는 진단 결과를 받았습니다.

많은 아이들이 이러한 발달 장애를 앓고 있음에도 정확한 진단이나 검사를 받지 않아 모르고 지나치는 경우가 많습니다.

26일 건강보험심사평가원의 통계에 따르면 자폐증 포함 전반발달장애로 병원을 찾은 환자는 2014년 1만 5680명에서 2018년 2만 94명으로 약 28% 가량 증가했습니다.

일반적인 핵형 검사로는 수적 이상이 명확한 다운증후군이나 터너증후군과 같은 질환을 진단하는데 무리가 없습니다. 하지만 발달장애, 정신지체, 다발성 선천성 기형 등 미세한 염색체 이상을 보이는 희귀질환의 경우, 일반 검사로는 검출이 어렵습니다.

자폐증이나 발달장애 검사에 유용한 '마이크로어레이(CMA) 검사'는 기존 염색체 분석에 비해 10배~100배 이상의 고해상도 분석법입니다. 대부분의 미세 결실 및 미세 중복 증후군을 검출할 수 있습니다. 또 질병의 원인이 되는 새로운 미세 결실의 검출이 가능하고 염색체 이상의 정확한 위치와 크기도 파악할 수 있어 질환의 중증 정도를 정확하게 예측할 수 있습니다. 기존 검사와 달리 세포배양이 따로 필요 없어 검사시간이 크게 단축된 것도 CMA 검사의 장점입니다.

국제 학회에서도 자폐증, 정신지체, 발달장애가 있는 유전 희귀질환 환자의 경우 일차적 검사로 CMA 검사를 권장하고 있습니다.

최근 CMA검사는 건강보험 선별급여 항목으로 지정됐습니다. 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형 등 선천성 질환자 등이 급여 적용 대상입니다. 이에 따라 본인부담률이 50% 적용됩니다. 다만 모든 의료기관이 검사를 시행할 수 있는 것은 아닙니다. 시설, 인력, 장비가 충족 되어야 하며 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 준수한 가운데 시행된 기관에서만 검사가 가능합니다.

최종문 GC녹십자의료재단 전문의는 "아이의 염색체 이상이나 발달 장애 같은 유전질환의 경우 치료 시기에 따라 치료효과의 차이가 크다"며 "따라서 빠르고 정확한 진단을 받아 적극적으로 치료하는 것이 중요하다" 고 설명했습니다.

발달장애나 자폐와 같은 유전질환은 정확한 진단이 치료의 시작이고 이 시기가 향후 아이의 삶의 질을 결정하는 중요한 요소입니다.

특히 영유아의 경우 의심 증상을 보일지라도 발달 장애 등으로 판단하기 어렵기 때문에 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있을 것입니다.