34억 '기적의 주사'…英 5세 소년, 투약 4년 만에 걸었다

[파이낸셜뉴스] 희귀 유전 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓던 영국의 5세 소년 에드워드 윌리스홀이 유전자 치료제를 맞고 4년 만에 걷게 됐다.

지난달 31일 영국 BBC에 따르면 에드워드는 현재 혼자 걷는 것은 물론 수영도 할 수 있을 만큼 건강을 회복했다.

에드워드는 생후 2개월 무렵 SMA 진단을 받았다.

SMA는 척수 전각 세포 손상으로 근육 운동 신호가 차단돼 근육이 퇴화하는 유전 질환이다. 주로 영유아기에 발병하며, 1형의 경우 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적이다. 영국 국립보건서비스(NHS)는 매년 60~80명의 환아가 발생하는 것으로 파악하고 있다.

에드워드는 생후 5개월 당시 NHS의 지원으로 스위스 제약사 노바티스가 개발한 '졸겐스마'를 투여받았다. 졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체해 단백질 생성을 돕는 약물이다. 1회 접종 비용이 179만 파운드(약 34억 원)에 달하지만, 단 한 번의 정맥 주사로 치료가 가능하다. NHS는 2021년 이 약에 대한 무상 의료 서비스를 승인했다.

투약 후 에드워드의 상태는 급격히 호전됐다. 지난해 10월 고관절 수술을 마친 그는 최근 스스로 20~30걸음을 뗄 수 있게 됐다. 근육량 부족으로 물에 뜨기 힘든 일반적인 환아들과 달리 수영도 가능해졌다.

BBC는 에드워드가 초등학교에 입학해 친구들을 사귀고 있다고 전했다.

에드워드가 치료받던 2021년 당시 졸겐스마는 세계 최고가 의약품이었으나, 최근에는 더 비싼 신약들이 등장했다. 혈우병 치료제 '록타비안'은 1회 약 290만 달러(약 41억 원), 뒤셴 근이영양증 치료제 '엘레비디스'는 약 320만 달러(약 46억 원)에 이른다.

[e-mail] 한승곤 기자