"AI 해석기술, 진단효율↑"…쓰리빌리언·서울대병원 발표
뉴시스
2026.02.02 14:35
수정 : 2026.02.02 14:35기사원문
한국인 희귀질환 1452가구 대상…전장유전체 임상 국제 학술지 게재 진단 넘어 치료방향 제시…희귀질환 진단율 기존 검사 比 14.6% 개선
[서울=뉴시스]송종호 기자 = 인공지능(AI) 변이 해석 기술이 고난도 복합 변이 판독을 지원함으로써 연구진의 진단 효율을 높일 수 있음을 입증한 연구 결과가 나왔다.
AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(Whole Genome Sequencing·WGS) 임상 연구 결과를 발표했다고 2일 밝혔다.
희귀 유전질환은 원인 유전자 특정이 어렵고 증상이 다양해 정확한 진단까지 수년이 걸리는 '진단 방랑'을 겪는 경우가 많다. 연구팀은 이러한 한계를 극복하고자 기존 검사로 진단받지 못한 환자를 중심으로 유전체 전체를 분석하는 포괄적인 WGS를 적용해 진단 성과와 임상 활용 가능성을 확인했다.
연구 결과 WGS는 전체 환자의 46.2%에서 질환의 원인을 확인했으며 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 특히 높은 진단율을 보였다. 이는 기존 분석 방법 대비 희귀 유전질환 진단에서 WGS의 우수한 임상적 가치를 통계적으로 입증한 결과다.
특히 진단된 사례의 14.6%는 기존 검사로는 확인이 어려운 심층 인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이가 주요 병인이었으며, 쓰리빌리언의 AI 변이 해석 기술은 이러한 고난도 복합 변이 판독을 지원하며 연구팀이 진단 효율을 높이는 데 기여했다.
임상적 효용성 측면에서도 유의미한 결과가 도출됐다. 진단 환자의 약 18.5%에서 ▲맞춤형 약물 처방 및 치료 전략 수립 ▲불필요한 추가 검사 중단 ▲가족 계획을 위한 유전 상담 등 실질적인 임상 혜택이 확인됐다. 또한 한국인 환자군 특성을 반영한 유전체 해석 데이터를 확보함으로써 해외 데이터 의존도를 낮추고 국내 정밀의료 가이드라인 수립을 위한 임상적 근거를 제시했다.
연구를 총괄한 채종희 서울대학교병원 교수는 "대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 유전체 분석의 임상적 가치를 확인한 연구:라며 "이번 성과는 희귀질환 진단이 표준 의료 체계 안에서 어떻게 자리 잡아야 하는지를 보여주는 중요한 근거이자, 희귀질환 연구의 의미 있는 이정표가 될 것"이라고 말했다.
서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(Chief Medical Officer·CMO)는 "이번 연구는 의료 현장에서 축적된 임상 데이터와 AI 기반 유전체 해석 기술이 결합될 때, 희귀질환 진단의 정확도와 효율이 어떻게 개선될 수 있는지를 보여준다"며 "앞으로도 의료진과의 협력을 통해 임상 현장에서 바로 활용할 수 있는 유전체 해석 기술을 지속적으로 고도화해 나가겠다"고 밝혔다.
이번 결과는 희귀질환 분야에서 국가 차원의 유전체 데이터 활용 가능성을 보여주는 사례로, 관련 분야 연구자와 의료진에게 중요한 학술적 참고 자료가 될 것으로 기대된다.
이번 연구결과는 유전체의학 분야 전문 학술지인 'npj 유전체 의학(npj Genomic Medicine)'에 게재됐다. ‘npj Genomic Medicine’은 세계적인 학술지 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문 학술지다.
한편, 쓰리빌리언은 지난 2024년 9월 서울대학교병원 희귀질환센터와 유전체 분석 및 정밀의료 연구 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 연구는 해당 협력의 첫 주요 성과로, 양측은 앞으로도 임상과 연구를 연계한 협력을 지속 확대해 나갈 계획이다.
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