"진짜 끔찍해" 21세 男, '나비 피부병' 뭐길래

[파이낸셜뉴스] 피부가 사소한 마찰에도 쉽게 찢어지고 물집이 생기는 증상을 겪고 있는 21세 남성의 사연이 알려졌다. 이는 '열성 이영양성 표피박리증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, RDEB)'이라는 질환으로, 피부가 매우 약해 '나비 피부병'으로 지칭되기도 한다. 현재까지 근본적인 치료법은 밝혀지지 않은 상태다.

단백질 형성에 관여하는 유전자 이상

영국 매체 미러 등 보도에 따르면 헝가리 출신 피터 메시츠는 어린 시절 RDEB 확진을 받았다. 해당 병은 피부를 서로 부착하게 만드는 단백질 형성에 관여하는 유전자 이상으로 인해 발생하는 것으로, 피부가 극도로 예민해져 작은 마찰에도 손상이 가해진다.

그는 손가락이 서로 붙는 유착 증세도 겪고 있으며, 피부뿐만 아니라 입과 식도 내부에도 물집이 발생해 음식 섭취와 양치질을 하는 과정조차 고통을 수반한다. 실제로 RDEB 환자는 식도가 점차 좁아지는 심한 협착이 생길 경우, 위루관 삽입이 필요할 수도 있다. 메시츠 또한 오랜 기간 식도 협착으로 인해 음식 섭취에 큰 어려움을 겪었으나, 최근 수년 사이 증세가 호전되면서 비교적 자유롭게 식사를 할 수 있게 됐다.

빈번한 피부 손상 탓에 일상적인 관리 부담 또한 상당하다. 그는 매일 30~90분가량을 할애해 신체 붕대를 교체해야 하는데, 이 과정에서 붕대가 상처 부위에 달라붙어 제거 시 극심한 통증을 유발한다. 목욕할 때는 물에 닿는 행위 자체가 상처를 자극해 고통이 심해지기 때문에 곤욕을 치른다.

현재 메시츠는 정기적으로 피부과 진료를 병행하고 있으며, 보디빌딩을 통해 체중과 근육량을 늘리는 중이다. 동시에 자신의 상태와 일상적인 모습을 온라인을 통해 공유하며 "RDEB 환자를 위한 목소리를 내고, 이 질환에 대한 인식을 널리 알리고 싶다"고 강조했다.

진피 표피 이어주는 고정섬유 결핍, 피부와 점막이 쉽게 분리

메시츠가 앓는 RDEB는 콜라겐 VII을 암호화하는 COL7A1 유전자 돌연변이로 인해 나타나는 유전질환이다. 진피와 표피를 이어주는 고정섬유가 결핍되면서 피부와 점막이 쉽게 분리되는 특성을 지닌다. 이로 인해 수포와 궤양이 지속적으로 발생하며, 만성 염증과 섬유화가 진행되는 과정을 거친다. 지속적인 염증과 흉터 형성으로 피부가 딱딱하게 굳어 짧아지는 구축 현상이나 관절 운동 장애, 영양 결핍 및 빈혈 등이 발생할 가능성도 있다.

장기적인 관점에서 피부 편평세포암의 발생 위험은 일반인보다 현저히 높은 수준으로 보고되고 있다.

국제 환자 코호트 연구 결과에 따르면, 중증 RDEB 환자는 성인기까지 약 70~90%가 피부 편평세포암을 경험하며, 발생 연령 또한 일반적인 사례보다 훨씬 빠른 20~30대에 나타나는 것으로 확인됐다.

치료는 상처 부위의 관리와 감염 방지, 영양 공급 등 보존적인 치료를 중심으로 이루어진다. 완벽한 완치법은 아직 없으나, 최근 유전자 치료와 단백질 보충 요법, 줄기세포 기반 치료 등이 연구 단계에서 활발히 진행되고 있다.

[e-mail] 한승곤 기자