테라젠이텍스, 국내 최초 비침습적 산전기형아 검사 핵심기술 특허 등록

테라젠이텍스는 비침습적 산전기형아검사(NIPT)의 핵심 기술인 '유전체 서열분석을 이용한 태아 염색체 이수성의 진단 방법 및 장캄에 관한 특허'를 취득했다고 3일 밝혔다.

테라젠이텍스의 자회사 지놈케어는 이 기술을 이용하여 2015년 9월 국내 최초로 비침습적 산전기형아 검사인 '제노맘(NIPT)' 서비스를 시작한 이후 현재까지 아시아, 중동, 남미 등에서 안정된 서비스를 운영하고 있다.

비침습적 산전기형아검사는 임산부의 혈액으로 태아의 염색체 이상에 의한 기형 유무를 판단하는 검사법으로 높은 정확도를 위해 고도의 기술력이 요구된다.

특히 이번 특허기술은 인간 유전체에 가장 적합한 서열구간을 선별하는 알고리즘이 핵심이며, 이를 통해 적은 양의 태아 염색체로도 정확한 기형아 검사가 가능하다.

또한 기존의 기형아검사인 트리플 및 쿼드 보다 검사의 정확도가 크게 향상돼 임신 10주부터 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등 상염색체 이상에 대해 99.9% 검출이 가능하며, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 성염색체 이상에 대해서는 95% 이상 검출한다. 제노맘 서비스의 경우 임산부의 혈액 채취 후 7~10일 이내에 검사 결과를 확인할 수 있다.

테라젠이텍스 관계자는 "현재 서비스를 하고 있는 국내 기업 중 가장 먼저 비침습적 산전기형아검사에 대한 특허를 획득했다"며 "이번 특허를 획득하여 독자적인 기술력을 인정받고, 향후 시장 점유율 확대 및 특허 분쟁에서 유리한 위치를 점하게 됐다"고 말했다.

[e-mail] 홍석근 기자