보건복지부와 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 등이 최근 ‘희귀·난치성질환자의 날’ 선포를 위해 서명운동을 벌이고 있다. 정부도 이들 환자에 대한 의료보험급여 해택을 결정하는 등 희귀·난치성 질환환자에 대한 사회적 관심이 늘고 있다.
실제 이같은 관심이 희귀·난치병 환자나 그 가족들에게 얼마나 도움이 되는지 알아보기 위해 환우회(www.pwskorea.co.kr)의 소개로 프라더 윌리 증후군 환자인 우정령 군(12)을 만났다.
프라더 윌리 증후군은 신생아 1만명당 1명꼴로 나타나는 희귀성 유전질환으로 최근 정부로부터 의료보험 혜택을 받게 된 질병이다.
정령군 어머니는 사회적 관심을 어떻게 보느냐는 질문에 “프라더 윌리 증후군 환자를 전문적으로 진단할 의료진과 적정한 장애인 판정을 내릴 수 있는 법안이 시급하다”며 “지금도 많은 환자들이 이 질환인지 모르고 치료받지 못하고 있는 현실이 안타깝다”고 말했다.
프라더 윌리 증후군 환자는 일상생활을 하기 힘들 정도로 일반인들과 비교해 근력이 떨어지기 때문에 조기 발견해 성장호르몬 등을 이용한 치료를 시작하는 것이 무엇보다 중요하다.
정령군은 생후 5개월부터 병원을 찾기 시작해 5살이 될 때까지 정확한 원인을 찾지못하다가 우연히 병을 알게 됐다고 한다. 정령군은 비교적 일찍 식사량을 조절하는 동시에 유산소운동과 간단한 근력강화 운동, 약물치료 등을 병행해 약간 살찐 어린이 정도로 밖에 보이지 않았다.
우리 사회가 이 질환을 앓고 있는 환자들에게 보험혜택을 주는 것 외에 해결해줘야 할 일들이 많다.
남자 프라더 윌리 증후군 환자의 경우 군대에 가야할 나이가 되면 신체적으로 정상생활조차 힘든 장애인이지만 실정법에서는 이들을 현역입영대상자로 구분하고 있다. 이런 문제를 해결하기 위한 관련법 손질이 무엇보다 선행돼야 한다는 지적이다.
치료를 받고 있는 프라더 윌리 증후군 환자의 외모를 보면 정상인과 구분하기가 어렵다. IQ도 60∼90 정도로 대화에 큰 지장이 없기 때문에 현역입영 대상으로 구분하고 있는 것은 이해가 가지 않는 부분이다.
수년내에 병역법이 바뀌지 않는다면 정령군과 같이 희귀병을 앓고 있는 환자들이 계속해서 군에 입대하게 될 것이다. 정부가 보험급여 혜택에만 머물게 아니라 난치병 환자와 그 가족들의 아픈 상처까지 치료해 줄 수 있는 대책마련에 나서기를 기대해본다.
▲프라더 윌리 증후군이란?
‘프라더 윌리’는 신생아 1만명당 1명꼴로 나타나는 희귀질환이다. 멈추지 않는 식욕과 이로 인한 비만, 성선 및 근골격계 발육장애, 가볍거나 중간정도의 정신발달 지연 등이 특징인 유전질환이다.
특히 절제할 수 없는 충동적 식욕으로 인한 비만은 심장병, 고혈압, 당뇨병과 같은 심각한 질환을 유발한다. 치료법은 주로 부족한 성장호르몬을 보충해 비만을 완화하고 뼈를 자라게 하는 방법을 사용한다. 한국화이자 소마트로핀 성분의 약물이 유일하게 치료제로 쓰인다.
/조남욱기자
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