희귀질환 유전자진단 28개로 확대

일부 검사기관에서 서비스가 되지 않아 유전자진단이 어려웠던 일부 희귀질환에 유전자진단 지원이 확대된다. 또한 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트가 개편돼 일반들의 희귀난치성질환에 대한 정보 접근성이 높아질 전망이다.

질병관리본부는 희귀질환 유전자진단지원 대상이 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대·지원한다고 8일 밝혔다.

추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토하여 선정했다. 지원 대상질환은 지속적으로 확대할 예정이다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관(붙임 2, 3 참고)을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 복지부는 대상질환 수를 향후 지속적으로 확대할 예정이다. 현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.

또한 질병관리본부는 2014년 '희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)를 개편했다. 새롭게 개편된 웹사이트에서는 1030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인상담, 사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등의 정보를 제공하고 있다.

통합검색기능을 강화해 이용자가 한 번의 검색으로 질환정보, 주요증상, 전문병원 정보, 온라인상담, 사이버자료실, 새소식, 관련 사이트를 모두 검색할 수 있도록 하였다.

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 된다"면서 "희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.

이어 "희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트 개편을 통해 희귀난치성질환에 대한 다양하고 정확한 자료를 편리하게 찾아보고, 환자는 물론 보건의료관계자들에게도 유용한 정보를 제공할 것으로 기대한다"고 밝혔다.

[e-mail] 홍석근 기자