희귀질환 유전자진단 지원 대폭 확대

일부 검사기관에서 서비스가 되지 않아 유전자진단이 어려웠던 일부 희귀질환에 유전자진단 지원이 확대된다. 또한 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트가 개편돼 일반들의 희귀난치성질환에 대한 정보 접근성이 높아질 전망이다.

질병관리본부는 희귀질환 유전자진단지원 대상이 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대·지원한다고 8일 밝혔다.

추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했다.

지원 대상질환은 지속적으로 확대할 예정이다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관(붙임 2, 3 참고)을 방문하여 의료진과의 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

복지부는 대상질환 수를 향후 지속적으로 확대할 예정이다.

홍석근 기자