국내연구진, 강직성척추염 발병 위험 예측 유전자변이 규명

국내 연구진이 강직성 척추염 발병 위험을 예측하는 유전자변이를 밝혀내 고위험자의 조기예측과 발병 악화 요소 차단 기술 개발이 가능해질 전망이다.

28일 보건복지부는 서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단 정연준 교수팀이 선도형 특성화 연구사업을 통해 강직성척추염의 발병위험을 예측할 수 있는 유전자 복제수 변이를 학계 최초로 보고했다고 밝혔다.

강직성 척추염은 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는(강직) 병으로 20~30대 젊은 남성에서 주로 발병하며 인구 1000명당 1~2명 정도 발생하는 희귀질환이다. 아직까지 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적인 영향이 높은 병으로 알려져 있고 소염진통제 및 생물학적제제를 사용하여 치료하나 아직까지 완치는 어려운 실정이다.

공동연구진은 HLA-B27 이외의 추가적인 유전적 요인을 밝히기 위해 강직성 척추염 환자 934명과 정상인 1,200명 등 총2,134명 대상으로 인간 염색체 전체의 '전장유전자 복제수변이' 분석(연구기간 2009~2013)을 실시했다.

이를 통해 HHAT, PRKRA, HLA-DPB1, EEF1DP3, 16p13.3의 유전자 복제수변이가 강직성 척추염의 발병위험과 유의미한 연관성이 있음을 규명했다. 또한 이 다섯 유전자좌 중 4곳 이상의 복제수가 모두 정상보다 낮을 경우 강직성 척추염 발병위험이 약 18배 높아진다는 사실을 밝혀냈다. 아울러 대규모 염기서열 분석을 적용해 발굴한 복제수변이의 발생기전을 증명해 막연하게 알려졌던 인간 복제수변이 생성기전을 구체적으로 규명했으며, 강직성 척추염 발병에 기여하는 복제수변이의 존재와 발생기전을 객관적으로 규명하는 학술적 성과도 올렸다.

연구팀은 이번 연구에서 발굴한 다섯 유전자를 대상으로 임상에서 흔히 쓰이는 PCR법과 MLPA법을 적용한 임상친화적인 '강직성 척추염 검사법'을 개발할 계획이다.

정연준 교수는 연구 결과에 대해 "강직성 척추염 발병위험을 조기에 예측할 수 있는 유전자 검사법 개발이 가능하다"면서 "이번 연구에서 밝혀낸 유전자의 기능을 향후 면밀히 연구하면 강직성 척추염의 진행을 늦추거나 막는 치료제 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대된다"라고 전망했다.

한편 이번 연구결과는 류마티스의학 분야에서 세계적 권위를 지닌 국제학술지인 '관절염 및 류머티즘'(인용지수: 7.5) 온라인판 4월호에 게재됐다.

[e-mail] 홍석근 기자