치매 환자 혈액속 특별한 단백질 발견… 진단키트 개발 계획

알츠하이머. 게티이미지 제공

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 혈액 속에 존재하는 특별한 유전자를 찾아냈다. 연구진은 이를 이용해 치매를 진단할 수 있을 것으로 보고 있다.

한국뇌연구원(KBRI)은 주재열·임기환 박사가 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자 'Ube2h'를 최초로 발견했다고 19일 밝혔다. 연구진은 현재 혈액에서 Ube2h 유전자를 검출해 알츠하이머 진단·치료용으로 활용하기 위한 특허를 출원했다. 또한 향후 기술이전을 통해 혈액 내 Ube2h를 표적마커로 하는 치매 진단키트를 개발할 예정이다.

주재열 박사는 "차세대 염기서열 분석법을 활용해 알츠하이머 질환 특이적으로 변화하는 유전자를 발견하고, 이를 빅데이터화해 활용하고자 한다"고 말했다.

연구팀은 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 질환 환자의 유전자가 나타나는 양을 분석했다. 그 결과 세포속 단백질 분해를 돕는 E2 효소군에 속하는 Ube2h라는 유전자가 혈액에서 특이적으로 증가하는 것을 발견했다. 또 알츠하이머 질환 실험쥐의 혈액에서도 같은 변화를 확인했다.

연구진은 또 정상세포에서 Ube2h 유전자를 인위적으로 억제시켰을 때 기존에 알츠하이머 질환의 원인 단백질로 알려진 타우, 파킨 등의 발현에는 큰 변화가 없었다. 연구진은 Ube2h 유전자가 아직 밝혀지지 않은 알츠하이머 유발 단백질 발현을 조절할 수 있다는 것을 시사한다고 설명했다. 또한 새로운 알츠하이머 질환 특이적 마커가 될 수 있을 것이라고 말했다.

연구결과는 국제분자과학저널(IJMS) 5월 특별호에 게재됐다.

뇌연구원 주재열(오른쪽) 선임연구원과 임기환 연구원이 알츠하이머병 환자의 혈액에 존재하는 유전자 증폭실험을 수행하고 있다. 뇌연구원 제공

한편 우리 몸은 지속적으로 단백질을 생성하고 분해해 건강을 유지한다. 세포 내 단백질은 수명이 다하거나 문제가 생기면 유비퀴틴이라는 단백질이 달라붙어 분해를 돕는다.

이 과정에 이상이 생기면 세포 속에 불필요한 단백질이 쌓여 암같은 질환을 유발한다.

유비퀴틴이 달라붙을때 E1, E2, E3 세 가지 효소가 연쇄적으로 작용하는데, 이 중에서도 E2는 체내에 약 40여개 존재한다.

게놈 프로젝트로 밝혀진 인간의 유전자 개수가 총 3만여 개임을 감안하면 E2는 매우 적은 양으로 존재하면서 체내 단백질 분해 조절에 관여하는 핵심 유전자다.

[e-mail] 김만기 기자