작년 5만2069명이 희귀질환자로 신규 진단

기사내용 요약
희귀질환 1014종…76.8% 50종 투병 중
3.4%(1766명)가 '극희귀질환' 진단 받아
2019년 발생 환자 2.9% 같은 해에 사망
5만2112명 진료…평균 37만원 본인부담

[세종=뉴시스]질병관리청에 따르면 지난해 5만2069명의 희귀질환자가 발생했다. 이 중 1766명은 극희귀질환을 앓는 것으로 나타났다. (자료=질병청 제공)2021.12.29. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[세종=뉴시스]이연희 기자 = 지난해 희귀질환자 5만2069명이 새로 발생한 것으로 집계됐다. 이 중 3.4%는 같은 질환을 앓는 사람이 200명이 채 안 되는 극희귀질환을 앓는 것으로 파악됐다.

질병관리청(질병청)은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 '2020 희귀질환자 통계 연보'를 29일 공개했다. 지난해에 이어 두 번째 발표다.

희귀질환은 동일한 병을 앓는 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다.

2020년 1월1일 기준 희귀질환으로 지정된 질환은 1014개다.

질병청은 지난해 희귀질환자 발생 정보와 2019년 희귀질환 발생자의 당해연도 사망 및 진료 이용정보 관련 자료를 수집·분석해 이번 통계 연보에 담았다.

희귀질환 산정특례 등록자료를 수집한 결과 한 해 희귀질환 발생자 수는 총 5만2069명으로 나타났다. 그 중 유병인구가 200명 이하거나 질병 분류코드가 없는 극희귀질환을 앓는 사람은 1766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 84명(0.1%)이다.

전년도 통계와 비교하면 전체 희귀질환자는 2019년 5만5499명 대비 3430명 줄었고, 극희귀질환자는 991명 늘었다.

지난해 전체 희귀질환자 중 남자는 2만5245명(48.5%), 여자는 2만6824명(51.5%)이다. 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4058명)로, 50세 이상이 2만3341명(58.4%)으로 나타났다.

발생자 수가 201명 이상인 질환은 1014개 중 50개로, 이 병을 앓는 환자가 3만9994명(76.8%) 발생했다.

권역별로는 서울·인천의 등록 희귀질환자 수가 1만384명으로 가장 많고, 경기 1만344명, 영남권 9928명 순으로 그 뒤를 이었다. 이들 지역의 희귀질환 발생자 수가 전체의 76.6%를 차지했다.

2019년 희귀질환자 5만5549명 중 당해년도 사망자는 총 1596명(2.9%)이었다. 전체 사망자 중 1175명(73.6%)은 65세 이상 고령자다.

진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중 산정특례 등록 이후 3개월 동안 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다. 진료를 받은 인원은 총 5만2112명이었으며, 1인당 평균 총 진료비는 346만원, 그 중 환자 본인부담금은 37만원으로 나타났다.