8개 병원과 다학제 협업 체계로 유전체 분석
약물·이식·가족계획 연계해 치료효과 극대화
약물·이식·가족계획 연계해 치료효과 극대화
[파이낸셜뉴스] 원인을 몰라 수년간 병원을 전전하는 희귀질환 환자들의 고통스러운 진단 여정을 줄이기 위한 다학제 진단 모델이 국내 의료 현장에서 성과를 내고 있다.
서울아산병원은 국립보건연구원과 함께 유전체 분석 기반 협력 시스템을 구축, 희귀 유전질환 환자 4명 중 1명을 두 달 안에 진단하는 데 성공했다고 7일 밝혔다.
이번 모델은 의사와 유전학자, 생물정보학자, 유전상담사 등이 참여하는 다학제 체계를 통해 전장유전체염기서열 분석(WGS)을 기반으로 환자 진단을 도출한다. 기존 단일 유전자 검사로는 진단이 어려웠던 복잡한 증상의 환자들에게 유효한 방식이다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수와 국립보건연구원 박현영 원장, 박미현 박사 연구팀은 지난 2023년 8월부터 11월까지 서울아산병원을 포함한 전국 8개 병원에서 진단명을 알 수 없는 희귀 유전질환 환자 387명과 가족 514명을 대상으로 이 모델을 적용했다.
그 결과, 전체 환자의 27%(104명)가 평균 2개월 이내에 진단을 받을 수 있었고, 특히 소아 환자 진단율은 30.6%로 성인 환자(21.5%)보다 높게 나타났다. 연구팀은 이를 "소아기 발현 유전질환 특성 때문"으로 분석했다.
이번 연구는 특히 '가족 단위 분석' 중요성을 강조했다. 환자 혼자 검사를 받은 경우 진단율은 15.8%에 불과했지만, 부모와 형제자매가 함께 검사에 참여한 경우 진단율은 70%에 달했다. 유전 패턴을 입체적으로 분석할 수 있기 때문이다.
진단된 사례 중 77.9%는 DNA 염기 하나의 변화나 삽입·삭제로 인한 변이였으며, 40.7%는 기존에 의학적으로 보고된 적 없는 새로운 유전변이였다. 또 37.3%는 부모에게는 존재하지 않지만 환자에게 새롭게 발생한 유전변이였다.
또한 4.7%(18명)는 원래 증상과 무관하지만, 향후 건강에 영향을 줄 수 있는 잠재적 질환이 발견돼 추가 진단 및 예방 관리로 연계됐다.
서울아산병원은 진단 이후에도 환자 관리에 중점을 두고, 약물 치료와 장기이식, 가족계획 수립 등 후속 임상 개입을 시행했다. 전체 환자 중 150명에게는 맞춤형 치료 계획을 제시했고, 68명에게는 전문 유전 상담을 통해 질환 정보 제공은 물론 정서적 지지까지 함께 제공했다.
이 교수는 "이번 연구를 통해 다학제 진단 모델이 진단율 향상은 물론, 환자 치료와 삶의 질 전반에 긍정적인 영향을 미칠 수 있음을 확인했다"며 "희귀 유전질환 조기 진단과 관리는 환자 본인뿐 아니라 가족에게도 중요한 이슈인 만큼, 보건의료 시스템 전반에 이 같은 협력 모델이 확산되기를 기대한다"고 밝혔다.
한편 해당 연구 결과는 SCI급 국제학술지 'Clinical and Translational Medicine' 최근호에 게재됐다.
vrdw88@fnnews.com 강중모 기자
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