[파이낸셜뉴스] 입술과 구강 점막에 얼룩덜룩한 색소침착 증상을 보인 여성이 뒤늦게 희귀질환 판정을 받은 사례가 학술지에 소개됐다.
미국 사우스앨라배마대 의대 가정의학과 의료진은 미국 80대 여성의 희귀질환 진단 사례를 《큐레우스(Cureus)》에 지난 24일 실었다.
의료진에 따르면 82세 여성이 부비동염 증상으로 외래 가정의학과를 찾았다. 하지만 정기 검진 과정에서 구강 점막에 넓게 퍼진 색소침착이 확인돼 추가 검사가 이뤄졌다.
여성은 지난 4년 동안 구강 점막에 특별한 증상 없이 갈색과 검은색 얼룩이 서서히 생겨났다.
결국 의료진은 희귀질환 중 하나인 라우지에 훈지커 증후군(Laugier-Hunziker syndrome, LHS)이라는 진단을 내렸다. 이는 1970년 처음 보고된 양성의 후천성 색소 질환이다. 전 세계적으로 보고된 사례가 500건 미만인 것으로 알려졌다.
해당 증후군의 주요 특징은 구강 점막에 여러 개의 갈색 또는 검은색 반점이 나타나는 점이다. 대개 입술이나 볼 안쪽 점막에 발생하지만 혀나 잇몸 등에서도 관찰될 수 있다.
의료진은 "이 증후군은 주로 중년 성인에게 발생하고 진단 시 평균 연령은 40대 후반"이라며 "여성 환자가 남성의 약 2배 정도로 많은 것으로 보고된다"고 설명했다.
라우지에 훈지커 증후군은 전신 질환과 관련이 없으며 암으로 진행될 가능성도 희박해 특별한 의학적 처치는 요구되지 않는다. 다만 미용상 불편함이 있다면 레이저 치료 등을 고려할 수 있다.
원인은 아직 명확히 규명되지 않았다. 다만 의료진은 대다수 보고서에서 뚜렷한 가족력이 없다고 알려졌으나, 한 가족 내에서 3명의 환자가 나온 사례가 있다고 말했다. 이는 유전적 요인의 가능성을 보여준다.
이 여성 또한 부모 모두 발전소 인근에서 장기간 거주한 뒤 림프종을 앓았으며, 어머니의 경우 림프종 진단 당시 가슴과 목에 비슷한 색소 변화가 있었다고 말했다. 의료진은 이 대목에 주목해야 한다고 강조했다.
hsg@fnnews.com 한승곤 기자
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