"떼쓰며 울다 팔다리 마비 온다면"…어린이 뇌졸중 '모야모야병', 이 때 놓치지 마세요 [닥터톡]

내경동맥 막혀 미세 혈관 자라나는 동아시아 특유 희귀 질환
소아는 '과호흡' 시 뇌경색·마비 증상...시기 놓치면 뇌경색
성인은 비정상적인 미세 혈관 터지며 '뇌출혈' 유발

[파이낸셜뉴스] 아이가 떼를 쓰며 울거나 뜨거운 음식을 훅 불어 먹은 뒤 한쪽 팔다리에 마비가 오거나 말을 하지 못하는 증상을 보일 경우, '어린이 뇌졸중'의 신호일 수 있어 보호자들의 각별한 주의가 요구된다는 조언이 나왔다.

신경외과 전문의 조성윤 원장은 최근 자신의 유튜브 채널 '닥터브레인'을 통해 소아 및 성인 뇌졸중의 주요 원인 질환 중 하나인 '모야모야병'의 증상과 올바른 치료법을 소개했다.

'모야모야(もやもや)'는 일본어로 연기가 '모락모락' 피어오르는 모양을 뜻한다. 뇌로 피를 공급하는 주 혈관인 내경동맥 말단 부위가 원인을 알 수 없이 좁아지거나 막히면서, 뇌가 부족한 혈류를 보충하기 위해 모락모락 연기가 나는 것처럼 미세한 비정상 혈관들을 만들어내는 질환이다.

서양인보다 한국, 중국, 일본 등 동아시아인에게 유독 많이 발생하는 특징이 있으며, 소아기와 성인기 두 번의 발병 피크를 보인다. 조 원장은 "아이들은 자신의 몸 상태를 명확히 표현하지 못하므로 보호자가 발병 유발 상황을 유심히 살펴야 한다"며 "특히 소아 신경외과에서 단일 질환으로 가장 많이 접하게 되는 병 중 하나"라고 설명했다.

소아 모야모야병 환자의 대표적인 발병 유발 원인은 과호흡이다. 아이가 울고 떼를 쓰며 심하게 고함을 지르거나, 뜨거운 라면·국물을 '후후' 불어 먹을 때, 또는 리코더나 단소 같은 관악기를 불 때 과호흡이 발생한다.

이때 혈중 이산화탄소 농도가 떨어지면서 뇌혈관이 수축하게 되고, 이미 혈류가 부족한 모야모야병 환아의 뇌는 뇌허혈 상태에 빠지게 된다. 이로 인해 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나 마비가 오고, 말을 하지 못하거나 머리가 아프고 어지러운 증상(일과성 뇌허혈 발작)이 나타난다.

반면 성인 모야모야병 환자의 경우에는 비정상적으로 약하게 자라난 미세 혈관이 압력을 견디지 못하고 터지면서 뇌출혈로 실려 오는 경우가 많다는 설명이다.

그렇다면 모야모야병과 관련해 일상생활에서 어떤 점을 주의해야 할까. 기자가 17일 조성윤 원장에게 직접 물었다.

Q. 부모나 친척 중 모야모야병 환자가 있으면 자녀에게 유전될 확률이 높은지, 유전자 검사는 필수인지?

A. 모야모야병은 유전적 영향이 있지만, 변이 유전자를 물려받았다고 반드시 걸리는 단일 유전질환은 아니다. 대표 원인인 RNF213 유전자 변이를 가졌어도 실제 발병 비율은 150~300명 중 1명 정도로 낮다. 가족력이 있으면 발병 위험이 일반인보다 높아지는 것은 사실이지만, 부모의 유전자 변이가 자녀에게 전달될 이론적 확률(50%)과 실제 발병률은 엄연히 다르므로, 무작정 유전자 검사를 받기보다는 한쪽 팔다리 마비, 어눌해진 말투, 반복되는 두통 등 신경학적 증상이 나타날 때 전문의 진료와 뇌 MRI·MRA 검사를 먼저 받아보는 것이 바람직하다.

Q. 아이가 울고 난 뒤 마비 증상이 일시적으로 나타났다 풀리면, 성장통이나 투정으로 오인하기 쉬운데 어떻게 구별해야 할까?

A. 통증이 위주인 성장통과 달리, 모야모야병은 울거나 뛴 후 과호흡이 일어났을 때 한쪽 팔다리에 갑자기 힘이 빠지거나 감각이 둔해지고 어눌한 말투나 시야 이상 같은 '국소 신경학적 증상'이 반복된다는 점이 다르다. 몇 분 뒤 정상으로 돌아온다고 해서 방치하면 실제 뇌경색으로 진행해 영구적인 운동마비, 언어장애, 인지기능 저하 등 치명적인 후유증을 남길 수 있다. 따라서 일시적인 마비라도 발견 즉시 소아 뇌허혈 가능성을 염두에 두고 정밀 검사를 받아야 한다.

Q. 성인 모야모야병은 뇌출혈로 실려 오기 전에 건강검진(MRI/MRA)으로 미리 발견할 수 있나?

A. 건강검진 시 뇌 MRI와 MRA를 함께 촬영하면 뇌혈관 협착 및 비정상적인 미세 혈관을 확인해 초기 단계에서도 우연히 발견할 가능성이 있다. 성인 역시 뇌출혈 전 한쪽 팔다리 저림, 일시적 언어장애, 두통 등의 전조증상이 나타날 수 있지만, 모든 환자에게 전조증상이 있는 것은 아니다. 약해진 미세 혈관이 갑자기 터져 뇌출혈이 첫 증상으로 올 수도 있으므로, 증상이 없더라도 가족력이 있거나 일시적인 마비 증상이 반복된다면 뇌 MRI·MRA 검사로 미리 확인해보는 것을 추천한다.

조 원장은 "자녀의 일과성 뇌허혈발작 증상을 단순한 투정이라고 오인해서 진단시기를 놓치고 뇌경색이 발병하고 마비가 발생한 이후에서야 병원에 와서 눈물 흘리는 부모님들 뵈면 마음이 아프다"며 "모야모야병이 널리 알려져서 조기에 치료받을 수 있기를 기대한다"고 덧붙였다.

[email protected] 김희선 기자