의학·과학 건강

3000억 기부 5년, 소아 환자 2만여명 진단받았다… 이건희 기부 5년의 결실

정명진 기자

파이낸셜뉴스

서울대병원 사업단, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업 5년 성과 공유

[파이낸셜뉴스] 희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고, 환자 절반은 아직 병명조차 모른다. 이 공백을 메우기 위해 시작된 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'이 지난 5년간 2만명 넘는 소아 환자를 진단했다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 고(故) 이건희 삼성 회장 유족이 기부한 3000억원으로 추진 중인 이 사업을 통해 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 9일 밝혔다. 사업단은 이날 국내외 전문가가 참여하는 국제 심포지엄을 열고 5년간의 연구 성과를 공유했다.

사업은 지난 2021년 4월 시작됐다. 같은 해 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다.

새 희귀질환 20종 발굴… 지역 병원서도 4~6주면 진단

희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않은 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 희귀질환 진단 네트워크도 구축했다. 지역 병원이 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터가 분석해 4~6주 안에 진단 결과를 제공한다. 희귀 유전질환을 가진 소아 환자 가족에게는 유전상담과 산전진단도 지원한다.

소아암 분야에서는 국내 처음으로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 나눠 치료 전략을 세우고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 미세잔존질환 모니터링으로 정밀의료 기반을 구축했다.

소아 고형암 정밀의료 플랫폼 'STREAM'에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 등록돼 있다. 이를 활용해 진단받지 못했던 환자를 새로 진단하고, 기존 진단을 재분류해 더 효과적인 치료 방향을 찾고 있다. 서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조하는 시스템도 갖춰, 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 공급했다.

연구과제 7개→190개… 전국 185개 기관 참여

전국 단위 연구 협력체계도 넓어졌다. 사업단이 지원하는 연구과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관, 의료진 1411명이 참여하고 있으며 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 5만7030건의 데이터가 등록됐다.

이런 협력은 의료 자원이 부족한 현실에서 특히 중요하다. 국내 소아혈액종양 전문의는 69명에 불과하고, 서울 외 지역에 사는 소아암 환자의 70% 이상은 다른 지역으로 가서 치료받는다. 사업단은 전국 의료기관과 연구진을 연결해 아이들이 사는 곳과 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 환경을 만들고 있다.

국제 심포지엄서 소아 정밀의료 최신 연구 공유

이날 심포지엄은 '소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구'를 주제로 열렸다. 국제암연구소(IARC)와 미국·영국 대학 등 국내외 전문가 8명이 연자로 나서 소아암 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드, 디지털 병리 연구 등을 발표했다. 행사에는 약 200명이 참석했다.

채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"며 "이번 심포지엄이 국제 공동연구 기반을 강화하고 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다"고 말했다.

백남종 서울대병원장은 "의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다"며 "이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다"고 강조했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 "고 이건희 회장께서 평생 강조하신 '인간존중'의 철학은 모든 생명과 어린이에 대한 관심과 사랑으로 이어졌다"며 "이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다"고 말했다.

사업단은 앞으로 국제 협력 네트워크를 확대하고 CAR-T 등 치료 기술을 고도화할 계획이다. 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 예방 프로그램도 발전시킨다. 연구 성과는 임상과 의료정책에 반영해 환자의 진단·치료 기회를 넓혀 나갈 방침이다.