희귀질환자 5천명 유전적 원인 밝힌다…빅데이터 시범사업

복지부·과기부·산업부 범부처 사업…희귀질환자 모집

[세종=뉴시스] 임재희 기자 = 희귀질환자 5000명 등 1만명이 정부의 유전체 빅데이터 시범사업에 참여하고 원인을 규명할 수 있는 길이 열린다.

보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체, 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 29일 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 범부처 사업으로 2020~2021년 바이오 빅데이터 구축 토대를 마련한다. 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하는데 올해는 희귀질환 환자 5000명과 선도사업 5000명 등 1만명의 임상 및 유전체 정보를 구축한다.

그간 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 질병관리본부 등 5개 정부·출연연구기관 논의를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.

4월2일 16개 희귀질환 협력기관을 지정했다. 이번 시범사업에는 유전자 이상과 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자가 전문 의료진 판단에 따라 참여할 수 있다. 참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 받는다.

비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터 유출 우려는 최소화하기로 했다.

임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축한다.

보건복지부 임인택 보건산업정책국장은 "희귀질환은 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야"라며 "임상정보 및 유전체 데이터가 많을수록 희귀질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등 도움이 되므로 적극적인 참여를 부탁한다"고 말했다.

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