쓰리빌리언, 희귀질환 유전자 분석 속도 4배 높였다
ASHG 2026서 AI 분석 기술 등 연구 4건 발표
롱리드 유전체 분석으로 미진단 36개 가계 진단
[파이낸셜뉴스] 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 유전자 변이 분석 기술을 개선하고 기존 검사로 원인을 찾지 못한 환자의 진단 가능성을 확인한 연구 결과를 공개한다.
쓰리빌리언은 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회(ASHG 2026)에서 AI 유전체 해석 기술과 희귀질환 진단 사업 성과 등 연구 4건을 발표한다고 16일 밝혔다.
이번 연구에는 AI 기반 유전자 변이 분석 기술 2건이 포함됐다. 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이를 찾는 'FindME'는 기존 최고 수준 모델보다 분석 속도를 4배 높였으며, 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 개선했다. 재현율은 실제 변이 중 찾아낸 비율을, 정확도는 분석 결과가 실제와 일치하는 정도를 뜻한다.
복제수 변이(CNV) 분석 기술인 '3bCNV-GC'는 위양성률을 76% 낮췄다. 복제수 변이는 DNA 일부가 정상보다 많거나 적게 존재하는 유전적 변화다. 위양성률을 낮추면 불필요한 추가 검사를 줄이고 진단 신뢰도를 높일 수 있다.
기존 검사로 원인을 찾지 못한 환자를 대상으로 한 연구도 발표한다. 쓰리빌리언은 198개 환자 가계를 대상으로 롱리드 전장유전체분석(Long-read WGS)을 수행해 36개 가계의 진단에 성공했다. 롱리드 분석은 긴 DNA 염기서열을 읽는 방식으로, 기존 차세대염기서열분석(NGS)으로 파악하기 어려운 복잡한 구조변이를 확인하는 데 활용된다.
정부 지원사업 성과도 공개한다. 쓰리빌리언은 2023~2025년 국가 희귀질환 유전체 진단지원사업에 참여했다. 이 기간 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 늘었고, 환자의 진단 이동 거리는 평균 약 200㎞ 줄었다. 진단율은 34.9%, 검사 결과 보고까지 걸린 기간은 평균 26.1일이었다.
희귀질환은 증상이 다양하고 원인을 찾기 어려워 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많다. 이번 연구는 유전자 분석 성능 개선과 지역 의료기관 협력을 통해 진단 접근성을 높일 가능성을 보여준다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 연구 결과는 AI 진단 플랫폼의 정확도와 분석 효율을 개선한 성과"라며 "기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크를 바탕으로 희귀질환 진단 시장에서 사업을 확대하겠다"고 말했다.
한편 ASHG는 인간 유전학과 유전체 연구 분야의 주요 국제 학술대회다. 쓰리빌리언은 이번 학회에서 유전자 변이 해석 기술과 진단 사례, 정부 지원사업 성과를 소개할 계획이다.
[email protected] 정상희 기자
