"초경 안 해 병원갔더니..." 日 여고생 몸속에서 '고환' 두 개 발견, 의료계 "매우 이례적" [헬스톡]

[파이낸셜뉴스] 일본에서 초경을 하지 않아 병원을 찾은 한 여고생이 검사 과정에서 몸속에 고환이 있다는 사실을 알게 된 사연이 전해졌다.

26일 일본 아사히신문 계열 온라인 매체 위드뉴스는 여성으로 성장한 A씨가 고등학생 시절 성분화질환을 진단받게 된 사연을 소개했다. 내용에 따르면 A씨는 여러 병원을 전전한 끝에 자신의 성염색체가 XY이며 몸속에 두 개의 고환이 있다는 사실을 알게 됐다.

1981년 일본 북관동 지역에서 태어난 A씨는 여성으로 자랐다. 어린 시절부터 외부 성기 주변에 공처럼 생긴 돌출부가 있다는 사실을 알고 있었지만 별다른 통증이나 건강상 문제는 없었다. 부모 역시 이를 알고 있었으나 특별한 이상이 나타나지 않아 병원을 찾지는 않았다.

그러다 고등학생이 되도록 초경을 하지 않으면서 처음으로 병원을 찾게 됐다. 고등학교 1학년 당시 산부인과 세 곳을 방문했지만 정확한 원인은 좀처럼 밝혀지지 않았다. A씨는 당시 의사들로부터 "잘 모르겠다"는 답변만 들은 것으로 전해졌다.

예상치 못한 사실은 지역 국립대병원 비뇨의학과에서 정밀검사를 받으면서 드러났다.

검사 결과 A씨의 성염색체는 XY형으로 확인됐다. XY는 일반적으로 남성에게서 나타나는 성염색체 조합이다.

MRI 검사에서는 어린 시절부터 외부 성기 주변에 있던 돌출부의 정체도 밝혀졌다. 바로 고환이었다. A씨에게는 두 개의 고환이 있었는데 하나는 몸 밖으로 돌출돼 있었고, 다른 하나는 몸 안쪽에 자리하고 있었다.

당시 담당 의사는 의학 서적을 찾아보며 "이런 사례는 처음 봤다"고 말한 것으로 전해졌다. 이후 A씨는 '성분화질환'(Differences of Sex Development·DSD) 진단을 받았다.

A씨는 체내에 남아 있는 고환의 종양 발생 위험 등을 고려해 25세 때 고환을 제거하는 수술을 받았다.

현재는 건강을 유지하기 위해 매일 여성호르몬제를 복용하고 있으며, 6개월에 한 번씩 받고 있는 혈액검사에서도 특별한 이상 증세는 발견되지 않았다.

성분화질환은 발견되는 시점과 증상, 정도 모두 사람마다 다르게 나타난다. 특히 '신체적 성 발달'에 관한 의학적 개념으로 트랜스젠더나 논바이너리 같은 성 정체성과는 별개다.

또 출생 직후 성기의 돌출 형태 등을 통해 확인되는 경우가 있는 반면 A씨의 경우처럼 성장기에도 겉으로 보이는 증상이 뚜렷하지 않을 경우 사춘기 이후 초경이 시작되지 않거나 2차 성징이 예상과 다르게 나타나면서 직접 병원을 통해 정밀 검사를 받은 뒤 발견되기도 한다.

나루미 사토시 게이오대병원 소아과 교수는 "출생 당시 성별을 판별하기 어려울 정도로 뚜렷한 정도의 증상을 가진 환자는 약 5000명 중 1명 정도"라고 설명했다.

다만 증상이 가벼운 경우에는 정확한 자신의 몸 상태를 알지 못한 채 살아가는 사람도 있는 것으로 알려졌다.

[email protected] 안가을 기자