"몸이 서서히 돌처럼 굳는다"...100만 명 중 1명 앓는 셀린 디온 '희귀병' 뭐길래 [헬스톡]

[파이낸셜뉴스] 세계적인 팝스타 셀린 디온이 희귀 신경계 질환인 '강직인간증후군(SPS)' 투병 중 대규모 단독 라이브 무대로 성공적인 복귀를 알렸다. 파리에서 열린 단독 공연에서 2시간 넘게 열창을 이어간 디온은 눈물을 보이며 "험난한 길이었지만 희미한 빛을 믿고 버텼다"고 전했다.

그가 앓고 있는 강직인간증후군은 전 세계 인구 100만 명 중 1~2명꼴로 발병하는 극히 드문 질환이다. 환자의 몸이 서서히 돌처럼 굳어가는 병이다.

강직인간증후군은 중추신경계의 이상으로 인해 전신의 근육이 통제할 수 없을 정도로 뻣뻣해지고 극심한 경련이 일어나는 희귀 신경계 질환이다.

질환의 초기에는 주로 복부와 허리, 몸통 부위 근육이 서서히 뻣뻣해지는 증상으로 시작된다. 시간이 흐를수록 경직은 목과 팔, 다리 등 전신으로 점차 확산하며, 병세가 악화하면 척추가 비정상적으로 굽거나 관절이 굳어 통나무처럼 뻣뻣하게 걷는 특유의 보행 장애가 나타난다. 이 과정에서 근육이 비정상적으로 수축하면서 심한 통증과 경련을 동반하는데, 심할 경우 근육 파열이나 골절로 이어질 정도로 경련의 강도가 강하다.

사소한 외부 자극에 극도로 민감하게 반응하는 점도 주요 특징이다. 갑작스러운 큰 소리나 가벼운 신체 접촉, 감정적 스트레스, 심지어 추위와 같은 일상적 자극만으로도 전신 경련 발작이 촉발될 수 있다. 이로 인해 환자들은 예기치 못한 발작과 낙상에 대한 극심한 공포를 느끼며, 광장공포증이나 우울증 같은 정신적 고통을 겪거나 거동이 어려워져 휠체어 등 타인의 도움에 의존하게 된다.

발병 원인은 면역 체계가 정상적인 신경계를 적으로 오인해 공격하는 자가면역 반응에 있다. 환자의 약 60~80%에서는 신경 흥분을 억제하고 근육 긴장을 완화하는 신경전달물질인 '가바(GABA)' 합성에 필수적인 효소(글루탐산 탈탄산효소·GAD)를 공격하는 자가항체가 발견된다.

자가항체로 인해 체내 가바 생성이 급감하면 근육을 이완시키는 신호가 차단되고, 운동 신경계가 지속적인 흥분 상태에 놓이면서 근육이 끊임없이 굳어지는 것이다. 이 때문에 제1형 당뇨병이나 갑상선염 등 다른 자가면역 질환을 동반하는 사례도 흔하다.

현재로서는 근본적인 완치법이 없어 치료는 통증 완화와 진행 억제에 초점을 맞춘다. 가바 작용을 촉진하는 약물과 근육이완제를 투여해 경직과 발작 빈도를 낮추는 한편, 면역글로불린 정맥주사나 혈장교환술 등을 통해 자가항체 활동을 억제한다. 아울러 관절 변형을 막고 신체 기능을 유지하기 위한 온열 요법과 스트레칭 등 지속적인 재활 치료가 병행된다.

초기 증상이 허리 통증이나 디스크, 일반적인 근육통과 유사해 발병 후 진단까지 수년이 걸리는 경우가 흔하다. 따라서 원인 모를 근육 경직이 장기간 지속되거나 특정 자극에 의해 심한 경련이 반복된다면 신경과 전문의의 정밀 검사를 받아보는 것이 중요하다.

[email protected] 문영진 기자