쓰리빌리언, 80억원 규모 한국형 ARPA-H 희귀질환 치료제 개발 참여
AI 유전체 해석 기술 활용해
다수 환자 대상 ASO 치료제 플랫폼 구축
[파이낸셜뉴스] 인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언이 유전진단에서 축적한 AI 유전체 해석 기술과 환자 데이터를 희귀질환 치료제 개발로 확장한다.
쓰리빌리언은 한국형 아르파에이치(ARPA-H) 'ARISE' 사업의 '희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증' 과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다고 22일 밝혔다. 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동으로 참여한다.
이번 과제는 보건복지부와 한국보건산업진흥원 등이 추진하는 한국형 ARPA-H 사업의 '미정복질환 극복' 분야 연구다. 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년6개월간 최대 80억원의 연구개발비가 투입된다.
핵심은 기존 'N-of-1' 방식의 한계를 넘어 'N-of-many' 방식으로 희귀질환 치료제 개발 효율을 높이는 것이다. N-of-1은 한 명의 환자에게 맞춘 치료제를 개발하는 방식으로, 환자마다 전임상부터 치료제 개발까지 별도로 진행해야 해 시간과 비용 부담이 크다.
N-of-many는 유사한 유전적 원인이나 변이를 가진 환자를 미리 찾아 하나의 치료제 후보를 여러 환자에게 적용하는 방식이다. 연구진은 동일하거나 유사한 유전변이를 가진 환자군을 선제적으로 발굴해 치료제 후보를 개발하고 전임상 단계까지 검증할 계획이다.
핵심 기술인 ASO는 질환을 일으키는 특정 RNA에 결합해 유전자 발현을 조절하는 물질이다. 비정상적인 단백질 생성을 억제하거나 RNA 스플라이싱을 조절해 정상 단백질 생성을 유도할 수 있어 희귀질환 맞춤형 치료제 개발에 활용되고 있다.
쓰리빌리언은 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 환자의 유전적 특성과 증상을 분석하고 치료 대상 환자군을 선별하는 역할을 맡는다. 여러 의료기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 찾아 치료법의 적용 범위와 가능성을 확인하는 작업도 수행한다.
쓰리빌리언은 이번 과제를 통해 그동안 진단 분야에서 축적한 데이터와 의료기관 네트워크를 치료제 연구개발로 확대한다는 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "유전변이를 정확히 해석하고 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 찾아내는 과정이 희귀질환 치료제 개발에서 중요하다"며 "유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 더 많은 희귀질환 환자에게 치료 기회를 제공하는 데 기여하겠다"고 말했다.[email protected] 정상희 기자
