국내연구진，유전자발현 변이의 새 원인 규명

국내연구진이 생물정보학(bioinformatics) 기술을 이용, 유전자 발현 변이의 새로운 원인을 밝혀냈다. 연세대학교 생화학과 김영준 교수팀은 후성 유전 인자가 환경 등의 영향에 의한 유전자 변이를 통해 세포간, 개체간 변이를 유도하는 중요한 요소임을 알아냈다고 1일 밝혔다. 이 결과는 네이쳐 유전학지 온라인판에 지난달 29일 게재됐다.

유전자의 ‘발현’이란 DNA 정보가 RNA를 거쳐 단백질이 됨으로써 세포 안에서 기능을 하게 되는 과정이다. 동일한 단백질이라 하더라도 어떤 세포, 조직, 혹은 개체 안에서 발현된 단백질의 양은 다른 세포, 조직, 혹은 개체 안에서의 발현량과 크게 다를 수 있다.

예를들어 줄기세포로부터 분화되는 모든 세포는 같은 DNA 정보를 가지고 있지만 개별 단백질의 양이 저마다 다르기 때문에 각기 다른 세포로 발달하게 되는 것이다. 또 암과같은 질병 조직도 비정상적인 유전자 발현에 의해 발생하며 사람들이 같은 질병에 대해 상이한 감수성을 보이는 현상도 유전자 발현 ‘변이’의 영향이다.

이러한 유전자 발현 변이의 원인으로 간혹 ‘돌연변이’가 제시되곤 하지만 최근에는 노화 및 환경에서 유전자 발현 변이를 규명하는 ‘후성 유전학(epigenetics)’ 연구가 각광받는 상황이다.

후성 유전 인자들은 DNA정보를 건드리지 않고 DNA 자체 또는 DNA를 감싸고 있는 뉴클레오좀(nucleosome)이라는 구조를 변화시켜 유전자의 발현에 영향을 준다. 하지만 후성 유전 인자가 세포 간이나 개체 간의 유전자 발현의 변이를 얼마만큼 유발할 수 있는가에 대해서는 연구된 바가 없었다.

김 교수팀은 이번 연구에서 후성 유전 인자가 환경 등의 영향에 의한 가역적 유전자 변이를 통해 세포 간, 개체 간의 변이를 유도하는 중요한 요소라는 것을 밝혀냈다. 이 결과는 주로 ‘유전적 변이’에 의해 유전자 발현 변이가 일어나는 경우에만 관심을 두고 있던 과학계에서는 새로운 시각으로 받아들여지고 있다.

특히 최근에는 TATA box라 불리는 DNA 서열의 존재가 유전자 발현 변이를 유발한다는 결과들이 사이언스와 네이쳐 등에 보고되었는데 이번 연구에서는 이것의 작용 기작도 후성 유전 인자와 TATA box의 상호 작용에 의한 것으로 밝혔다.

김 교수는 “이번 연구성과는 앞으로 후성 유전학과 사람 간의 변이, 환경의 역할, 질병의 유발 메커니즘, 줄기 세포 분화 연구 등에서 중요한 근거를 제시해 줄 것이라고 기대한다”며 “이 연구를 사람으로 확대시키면 사람 간에 존재하는 후성 조절 인자의 유전학적인 차이와 유전자 발현의 변이에 대한 차후 협력 연구도 가능할 것”이라고 말했다.

/[email protected] 이재원기자