유전에 관한 속설, 어디까지가 진실일까?

유전에 관한 속설, 어디까지가 진실일까?

딸은 아빠 닮고, 공부 머리는 엄마 닮는다? 유전에 관한 속설의 진위 여부

신비하고 복잡한 유전의 세계

인간의 염색체. 사진=온라인 커뮤니티
인간의 염색체. 사진=온라인 커뮤니티

인간은 23쌍의 염색체(총 46개)를 지니고 있습니다. 그중 1쌍은 성염색체로, 이를 구분하기 위해 남성은 '2n=44+XY', 여성은 '2n=44+XX'로 표현합니다.

생식세포가 만들어질 때 이론적으로는 약 2²³(약 840만) 가지의 조합이 가능합니다. 정자와 난자가 결합할 때의 조합은 약 70조 가지를 넘으며, 여기에 감수분열 과정에서 염색체 일부가 서로 교차해 유전정보가 재조합되는 '교차' 현상까지 더해지면 경우의 수는 사실상 무한대에 가깝습니다.
#염색체 #유전자 #DNA #생식세포 #정자 #난자

관련기사

쌍꺼풀은 우성 형질이고, 외꺼풀은 열성 형질이다. 사진=게티이미지뱅크
쌍꺼풀은 우성 형질이고, 외꺼풀은 열성 형질이다. 사진=게티이미지뱅크

수정 후에는 부모 양쪽에서 물려받은 유전자들이 우성·열성 형질 간의 상호작용을 거쳐 표현형이 결정됩니다. 어떤 형질이 나타날지는 단일 유전자의 영향만으로 설명할 수 없으며, 여러 유전자의 조합과 환경 요인이 함께 작용합니다.

유전학에서 '우성 형질'이란 한 쌍의 대립유전자 중 하나만 있어도 그 특징이 겉으로 나타나는 형질을 말합니다. 예를 들어 쌍꺼풀, 곱슬머리, 보조개, 혀 말기(혀를 말아 올릴 수 있는 능력) 등이 대표적인 우성 형질입니다.

반대로 '열성 형질'은 같은 유전자가 두 개 모두 있을 때에만 나타나는 형질을 말하며, 외꺼풀, 직모, 보조개 없음, 혀 말기 불가능 등이 이에 해당합니다. 즉, 부모로부터 각각 우성과 열성 유전자를 물려받을 경우, 우성 유전자의 특성이 우선적으로 표현되어 겉모습이나 특징으로 드러나게 됩니다.




#우성 형질 #열성 형질 #쌍꺼풀 #외꺼풀

관련기사

보조개는 우성 형질이다. 사진=게티이미지뱅크
보조개는 우성 형질이다. 사진=게티이미지뱅크

한편, 형질이 한 쌍의 유전자에 의해서만 결정되는 경우를 단일인자 유전이라 합니다. 대표적인 예로는 혈액형(A·B·O형), 혀 말기 여부, 보조개 유무 등이 있습니다. 이런 형질은 특정 유전자의 조합으로 명확하게 구분되어, 유전 패턴이 단순하게 예측됩니다.

반면, 대부분의 인간의 외형적 특징이나 능력은 여러 유전자가 동시에 영향을 미치는 다인자 유전의 결과입니다. 키, 체중, 피부색, 지능, 얼굴형, 근육 발달, 심지어 질병에 대한 감수성까지도 수많은 유전자가 함께 작용하여 결정됩니다. 예를 들어 키의 경우 부모의 키뿐 아니라 성장호르몬 분비량, 뼈의 성장판 유전자, 영양 상태, 수면 패턴 등 다양한 요인이 복합적으로 작용합니다. 또 피부색은 멜라닌 색소 합성과 관련된 여러 유전자의 조합과 햇빛 노출 같은 환경적 요인에 의해 달라집니다.

이처럼 인간의 형질은 단순히 "엄마를 닮았다, 아빠를 닮았다"로 설명할 수 없는 복잡한 결과입니다. 하나의 형질이 어떤 방식으로 유전되는지는 우성·열성의 관계, 단일 유전자와 다수 유전자의 개입, 환경 요인이 함께 작용한 결과로 이해해야 합니다.
#단일인자 유전 #다인자 유전 #보조개 #혀말기

유전에 관한 속설, 과연 진실은?

'아빠 닮은 딸'을 검색하면 나오는 대표적인 사진들. 사진=온라인 커뮤니티
'아빠 닮은 딸'을 검색하면 나오는 대표적인 사진들. 사진=온라인 커뮤니티

"딸은 아빠를 닮는다"는 말은 대표적인 유전 속설입니다. 온라인에서는 이 주장의 근거로 "X염색체에 외모를 결정하는 유전자가 몰려 있다"는 설명이 자주 인용됩니다. 아빠는 딸에게만 X염색체를 물려주기 때문에, 딸이 아빠를 더 닮을 수밖에 없다는 논리다. 곱슬머리, 주근깨, 광대뼈 등이 예시로 거론됩니다.

하지만 이는 사실이 아닙니다. 사람의 염색체는 성염색체 X와 Y 외에도 22쌍의 상염색체가 있습니다. X염색체에는 약 1000개의 유전자가 들어있지만 이는 전체의 약 5% 정도에 불과합니다. 또한 앞서 예시로 거론된 곱슬머리, 주근깨, 광대뼈 구조 등을 결정하는 유전자도 모두 X염색체가 아닌 1·2·7번 등의 상염색체 상에 있습니다.

런던정경대 사토시 가나자와 교수와 헝가리 외트뵈시대 페터 아파리 교수가 발표한 논문이 이 속설에 신빙성을 부여한 바 있습니다. "매력적인 부모는 매력적인 딸을 낳고, 아들의 외모는 부모의 매력과 관계가 없다"는 것이 해당 연구의 결론이었는데, 이 연구는 실험 설계 단계에서 미흡한 부분이 많고 실험 결과를 해석하는 논리도 부적절하다는 이유로 학계의 지지를 얻지 못한 사실이 추후 드러났습니다.
#유전 속설 #X염색체 유전 #외모 유전

관련기사

사진=온라인 커뮤니티
사진=온라인 커뮤니티

지난 여름 유명 수학 강사 정승제씨가 강의에서 "지능 유전자는 X염색체에 있다. 아들은 엄마에게서 X염색체를 받으니 지능은 엄마한테서 온다"고 발언하며 관련 속설이 온라인에 급속히 퍼졌습니다. "아들 공부 못하는 건 엄마 탓", "똑똑한 여자와 결혼해야 한다"와 같은 자극적인 제목의 영상도 잇따랐습니다.

그런데 정 씨는 해당 영상에서 "1년도 안 된 따끈따끈한 연구"라고 했지만 이것부터가 사실이 아니었습니다. 해당 주장은 이미 2016년 국내외 언론을 타고 퍼졌던 내용이었습니다. 출처는 블로그였습니다. 블로그 주인이 모유수유가 아이의 지능 발달에 어떤 영향을 미치는지를 다룬 연구을 왜곡해 올린 글이 기사로 둔갑해 유통됐고, 8년이 지나 다시 소환된 것입니다.

팩트는 이렇습니다. 아들이 X염색체를 어머니로부터 받는 것은 맞습니다. X염색체에 뇌 발달 관련 유전자가 일부 존재하는 것도 사실입니다. 그런데 X염색체 상에 있는 유전자는 학업적 성취 능력 차이를 결정하는 것이 아니라, 중증 지적 장애(RSK2)나 발달 장애(MECP2)처럼 주로 질환에 관여합니다. 오히려 언어 능력(FOXP2)나 인지 능력(NRXN1)과 같은 학습 능력에 직접적으로 연관된 유전자는 상염색체에 분포돼 있습니다.

또한 지능이라는 것이 매우 복잡한 개념입니다. 미국의 교육심리학자 하워드 가드너에 따르면 인간의 지능은 단일하고 측정 가능한 하나의 능력이 아니라, 언어적 능력, 논리적이고 수학적인 사고를 할 수 있는 능력, 시공간적 정보를 지각하고 활용하는 능력 등 독립적인 8가지의 지능 영역이 상호작용을 통해 형성하는 능력입니다.

일각에서는 모계로부터 유전되는 미토콘드리아가 지능에 영향을 준다는 주장을 내놓습니다. 난자와 정자가 만나 수정란이 형성될 때, 난자에만 미토콘드리아가 있어, 미토콘드리아는 모계로부터 유전되는 것이 사실입니다. 하지만 미토콘드리아는 세포 에너지 대사에 관여하는 기관으로, 유전 정보에는 영향을 미친다는 사실이 과학적으로 밝혀진 바는 없습니다.
#모계 유전 #지능 유전자 #미토콘드리아

사진=생성형 AI 이미지
사진=생성형 AI 이미지

'외할아버지가 탈모면 손자도 탈모'라는 속설은 앞선 주장들과 달리 일부 과학적 근거가 존재합니다. 남성형 탈모의 핵심 유전자인 안드로겐 수용체(AR) 유전자가 X염색체에 위치하기 때문입니다.

남성은 X염색체를 어머니에게서만 물려받으며, 어머니는 이를 외할아버지에게서 받는다. 이 때문에 외할아버지가 탈모일 경우 손자가 같은 유전자를 물려받을 가능성이 높습니다.

다만 탈모는 단일 유전자가 아닌 '다인자 유전'입니다. AR 유전자 외에도 20번 염색체 등 상염색체에 위치한 여러 유전자가 탈모 발현을 조절합니다. 이 유전자들은 부계·모계 양쪽에서 모두 물려받습니다. 따라서 외할아버지가 탈모라도 부계 쪽 유전자가 이를 억제할 경우 손자는 탈모를 피할 수도 있습니다.
#탈모 유전 #탈모 유전자 #외할아버지 탈모

관련기사

기자 정보 카드

함께 볼만한 콘텐츠

최신 뉴스

절망을 희망으로 바꾼 정밀의료… 암 치료도 선택지 늘어났다 [Weekend 헬스]

절망을 희망으로 바꾼 정밀의료… 암 치료도 선택지 늘어났다 [Weekend 헬스]

"암에 걸렸다"는 진단은 한때 곧 '사망 선고'와 다르지 않게 받아들여졌다. 하지만 지난 수십 년 동안 항암치료법이 눈부시게 발전하면서 진행성, 전이성 암 환자들의 생존율은 크게 향상됐다. 오늘날 항암제는 환자의 암 특성과 유전자 변이에 따라 달라지며, 치료의 패러다임은 점점 더 정밀화되고 있다. ■전신 치료가 중요한 진행성 암25일 의료계에 따르면 암 치료는 크게 국소치료와 전신치료로 나뉜다. 초기 암(1기 등)에서는 수술이나 방사선치료 같은 국소치료가 중심이 된다. 그러나 암이 2~3기 이상 진행했거나 원격 전이가 동반된 4기 암의 경우 전신에 작용하는 약물치료가 치료 성패를 좌우한다. 전신 약물치료에는 크게 △세포독성 항암제 △표적치료제 △면역치료제(면역관문억제제)가 있다. 이 세 가지는 암 치료의 주축을 이루면서도 작용 기전과 효과, 부작용에서 뚜렷한 차이를 보인다. 세포독성 항암제는 가장 먼저 개발된 약물로, 제2차 세계대전 이후 꾸준히 환자 치료에 쓰여왔다. 오랫동안 쓰였던 만큼 안정적인 치료 방법이지만 부작용도 있다. 이 약물은 세포 분열이 빠른 조직에 비특이적으로 작용해 암세포를 공격하지만, 동시에 골수·모발·장내 상피세포 같은 정상세포도 손상시킨다. 중앙대학교병원 암센터 오충렬 혈액종양내과 교수는 "설사, 점막염, 구역·구토, 골수 억제로 인한 호중구감소, 탈모 등이 대표적인 부작용"이라며 "그럼에도 불구하고 일부 세포독성 항암제는 여전히 치료에서 중요한 역할을 한다"고 설명했다. 표적치료제는 암세포만 겨냥하는 맞춤 타격이 특징이다. DNA 구조가 규명되고 분자생물학이 발전한 1980~1990년대 이후 암세포 발생에 관여하는 특정 유전자 변이가 밝혀졌다. 이를 겨냥해 개발된 것이 '표적치료제'다. 정상 세포 피해는 줄이고 암세포만 선택적으로 억제할 수 있다는 점이 장점이다. 면역치료제는 몸의 면역력으로 암을 억제하는 방식이다. 2010년 이후 면역학 연구가 급속히 발전하면서 '면역관문억제제'라는 새로운 무기가 등장했다. 이는 암세포가 면역세포의 감시를 회피하는 경로를 차단해 인체의 면역 기능이 암세포를 공격할 수 있도록 돕는다. 오 교수는 "면역관문억제제는 정상 세포를 직접 손상하지 않기 때문에 부작용이 비교적 적고, 치료 반응이 오래 유지된다는 장점이 있다"며 "다만 면역계가 과도하게 활성화되면서 면역 관련 부작용이 나타날 수 있어 정밀한 모니터링이 필요하다"고 말했다. ■환자마다 다른 치료, 왜?같은 암이라도 치료제가 달라지는 이유는 환자의 유전자 변이 때문이다. 예컨대 전이성 비소세포 폐암(4기) 환자의 경우 'EGFR', 'ALK' 등 특정 유전자 변이가 발견되면 해당 변이를 억제하는 경구 표적치료제를 복용한다. 반면 변이가 없는 환자는 암세포 단백질 'PD-L1' 발현 정도에 따라 면역치료제 단독 혹은 면역치료제와 세포독성 항암제를 병용한다. 특히 PD-L1 발현도가 50% 이상인 환자는 면역관문억제제 단독 요법만으로도 좋은 치료 반응을 보이는 것으로 알려져 있다. 오 교수는 "EGFR, ALK뿐 아니라 KRAS, ROS1, BRAF, MET, RET 등 새로운 표적이 속속 확인되면서 전이성 폐암 환자의 치료 옵션이 계속 넓어지고 있다"고 강조했다. NGS 검사와 정밀의료의 발전도 눈부시다. 환자 맞춤 치료의 핵심은 '차세대염기서열분석(NGS) 검사'다. 암 조직에서 수십~수백 개의 유전자 변이를 동시에 확인해 환자에게 가장 적합한 치료제를 찾아낼 수 있다. 오 교수는 "과거에는 같은 암종이면 동일한 약물을 투여했지만, 지금은 NGS 결과에 따라 맞춤치료가 가능하다"며 "이러한 정밀의료가 현실화되면서 환자 개개인에 최적화된 치료를 제공할 수 있게 됐다"고 설명했다. 암 진단이 반드시 절망을 의미하지는 않는다. 치료제가 다양해지고 정밀의료가 확산되면서 암 환자에게 더 나은 선택지가 열리고 있다. 오 교수는 "암이 발견되더라도 환자별 특성에 맞춘 최적 치료 전략이 있기 때문에 바로 절망하지 말고 전문 의료진과 충분히 상의하는 것이 중요하다"고 조언했다. [email protected] 강중모 기자

치료 안하면 12세 이전 사망…140회 발작까지 '이 병' 뭐길래 [헬스톡]

치료 안하면 12세 이전 사망…140회 발작까지 '이 병' 뭐길래 [헬스톡]

[파이낸셜뉴스] 두 살 무렵까지 또래와 다름없이 성장하던 아이가 배운 말을 잃고 수천 번의 발작 끝에 희귀 난치성 유전질환 진단을 받은 사연이 알려졌다. 영국 일간 더선 보도에 따르면 런던 액턴에 사는 엠마 부키치(38)와 맥스 브리지(38) 부부는 딸 로지(4세)가 두 살 무렵 언어 발달이 더디다는 사실을 알게 됐다. 로지에게는 퇴행 징후도 나타났다. 이와 관련해 부모는 자폐 스펙트럼 가능성을 의심하며 지켜봤다. 그러나 2024년 9월 첫 발작 이후 지금까지 약 3000회의 발작을 겪었고, 약물에도 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로 진단됐다. 이후 유전자 검사에서 'CLN2형 바텐병'이라는 사실을 확인했다. 치매 마비 동반되며 결국 어린 나이 생 마감 해당 질환은 특정 효소를 만드는 유전자의 결함으로 인해 신경세포 내 독성 물질이 쌓이면서 언어, 시력, 보행, 삼킴 기능을 상실하게 한다. 치매와 마비가 동반되며 결국 어린 나이에 생을 마감한다. 치료받지 못한 환아의 평균 기대수명은 10~12세에 불과하다. 다행히 로지는 효소대체요법(ERT)을 받을 수 있게 됐지만 병의 진행을 늦출 뿐 근본적인 치료법은 아니다. 로지는 2주마다 평생 정맥 주사를 맞아야 하며, 이 치료가 중단될 경우 빠른 악화가 불가피하다. 현재 영국에서는 재정 문제로 새로 진단된 환아의 치료 지속 여부가 위협받고 있는 상황이다. 부모는 이미 아동 치매 증상이 나타나고 있다고 호소했다. 맥스는 "치료가 병을 고치지는 못하지만, 단 하루라도 더 많은 생일과 추억을 만들 수 있기를 바란다"고 말했다. 극희귀 신경퇴행성 유전질환 CLN2형 바텐병은 소아기에 발병하는 극희귀 신경퇴행성 유전질환이다. 전 세계적으로 약 20만~25만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 전해졌다. 이 질환은 TPP1 유전자 변이로 인해 특정 효소(tripeptidyl peptidase 1)가 결핍되면서 발생한다. 세포 내 분해산물이 축적돼 신경세포가 점차 손상된다. 보통 만 2~4세 무렵 첫 증상이 나타난다. 초기에는 발달 지연과 간질 발작이 나타나고, 언어와 보행 능력 상실, 시력 소실, 치매, 삼킴 곤란으로 진행된다. 치료하지 않으면 대부분 10~12세 이전에 사망한다. 현재 사용되는 치료는 효소대체요법(ERT, 세를리포나제 알파·Brineura)이다. 2주마다 뇌실 내 주입해야 한다. [email protected] 한승곤 기자
강남, 인구 5% '유전병' 고백 "건강 검진 받고 눈물" [헬스톡]

강남, 인구 5% '유전병' 고백 "건강 검진 받고 눈물" [헬스톡]

[파이낸셜뉴스] 방송인 강남이 '길버트 증후군'을 고백하며, 아내 이상화를 향한 고마운 마음을 전했다. 강남은 지난 27일 MBC '전지적 참견 시점'을 통해 "간이 안 좋아서 아내 이상화가 관리해 주고 있다"고 밝혔다. 강남은 "연예인 중에 지방간이 제일 심했을 거다. 술을 너무 많이 마셔서"라며 "그리고 길버트 증후군이란 질환이 있다. 간을 건강하게 유지해야 한다"고 전했다. 이어 "상화씨가 (질환에 대해) 의사선생님한테 이야기를 듣고 너무 충격을 받아서 열심히 관리를 해주고 있다"면서 "그 후로 술도 거의 안 먹는다"고 했다. 이상화의 도움으로 술을 줄이고 식단을 관리한 강남은 지방간이 없어지고 건강을 되찾았다. 강남은 "건강검진 때 울었다. 간이 깨끗하다고 하는 순간 고마워서 울었다"면서 "이상화 덕분에 건강을 되찾았다"고 했다. 이에 전현무는 "상화 씨가 너 살렸네"라고 말했다. 또한 강남은 이상화가 자신의 아버지 간병도 도맡았다고 밝혔다. 강남은 “아버지가 간암을 앓으셨는데, 상화 씨가 일본까지 가서 먹는 것도 돌봐드렸다”며 “그래서 생각보다 일찍 치유돼서 걸을 수 있는 정도”라고 말했다. 인구의 5~10%에서 발견 길버트 증후군(Gilbert's syndrome)은 간이 빌리루빈이라는 물질을 효율적으로 처리하지 못하는 유전 질환이다. 인구의 약 5~10%에서 발견된다. 간 수치의 변동이나 간염, 간경화와 간은 간질환은 아니며, 다른 합병증이 없이 단순 빌리루빈 수치에만 이상이 생기는 질환이다. 빌리루빈은 적혈구가 분해될 때 생기는 물질이다. 보통 간에서 처리 후 배설되지만 길버트 증후군 환자는 이 과정을 돕는 효소가 부족해 빌리루빈이 혈액에 남게 된다. 이에 따라 피부나 눈 의 흰자가 노랗게 변하는 황달이 발생할 수 있다. 일반적으로 평소보다 쉽게 피로감을 느낄 수 있으며, 일부 환자는 배가 불편하거나 가슴이 답답함을 호소 하기도 한다. 이밖에 집중력 저하, 식욕 감소, 체중 감소 등의 증상도 생길 수 있다. 이러한 증상은 스트레스나 급격한 환경 변화, 공복 상태에서 더욱 심해질 수 있다. 특별한 치료법이 없는 만큼 생활습관 관리가 핵심이다. 증상을 완화하고 건강한 생활을 유지하기 위해서는 규칙적인 식사, 스트레스 관리, 충분한 수분 섭취 등이 요구 된다. 공복을 피하고, 규칙적인 식사를 통해 빌리루빈 수치의 급격한 증가를 줄일 수 있다. 알코올은 간에 부담을 줄 수 있으므로, 가능한 줄이거나 마시지 않는 것이 좋다. 간 기능을 모니터링 하고 증상의 변화를 체크하기 위해 정기적으로 건강검진을 받는 것이 좋다. 질환 자체에 대한 약물 치료는 필요하지 않지만, 경우에 따라 빌리루빈 수치가 높아지거나 증상이 심한 경우에 빌리루빈의 대사를 도와주는 페노바르비탈 같은 약물이 처방되기도 한다. [email protected] 문영진 기자
이건희·이재현 등 삼성가 괴롭혔던 '유전병' 치료법 찾았다 [헬스톡]

이건희·이재현 등 삼성가 괴롭혔던 '유전병' 치료법 찾았다 [헬스톡]

[파이낸셜뉴스]  우리나라를 대표하는 재벌인 삼성가를 괴롭혔던 유전병 ‘샤르코 마리 투스병2Z’(CMT2Z) 치료 길이 열렸다. 이 질병은 말초 신경 구성요소 중 하나인 수초가 손실돼 근육위축, 무감각, 발 기형, 마비 등 증상이 나타난다. 26일 의료계에 따르면 염수청 서울대학교 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 지난 16일 국제 학술지 ‘브레인’에 CMT2Z의 발병 원인을 최초로 밝혔다. 샤르코 마리 투스병은 1886년 처음 이 병을 설명한 의사 3명의 이름을 딴 신경질환으로 인구 10만명당 19명에 발병하는 희귀질환이다. 유전자 돌연변이로 손과 발의 근육이 점점 위축돼 일상생활이 힘들어진다. 증상이 매우 심하면 뇌 장애도 발생하고 휠체어에 의존하여 생활하게 되는데 지금까지 치료제는커녕 발병 원인조차 제대로 알지 못했다. 이병철 삼성그룹 창업주의 부인인 박두을 여사가 앓은 것으로 알려져 있고, 이건희 삼성전자 선대 회장과 이재현 CJ그룹 회장도 이 질환을 앓았다. 특히 CMT2Z는 MORC2 유전자 변이로 발생하며 샤르코 마리 투스병 중에서도 치료제의 개발이 가장 절실하게 요구되는 유형으로 꼽힌다. 공동 연구팀은 CMT2Z의 발병과정을 연구하기 위해서 MORC2 변이를 가진 동물 모델을 제작하고, 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포도 만들었다. 이를 바탕으로 CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼(hydroxyl radical)을 증가시켜 신경 손상을 유발함을 밝혀냈다. 또 MORC2 유전자 기능을 회복시키기 위해서 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발했다. 연구팀은 동물모델에서 한 번의 주사 치료로 신경과 근육의 기능이 정상 수준으로 회복되는 것을 확인했다. 이어 CMT2Z 환자에서 유래된 유도만능 줄기세포를 사용한 실험에서도 동일한 치료 결과를 확인했다. 현재 유전자 치료제는 9종이 개발돼 시판 중이지만 1회 투여 비용이 수억에서 수십억원에 이른다. 최병옥 교수는 “CMT2Z 유전자 치료제의 최적화를 통해 CMT2Z 환자에게 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료의 기회를 제공할 것”이라고 기대했다. [email protected] 문영진 기자
기증받은 정자로 67명 출산했는데..10명이 '희귀 암' 진단, 대체 무슨 일?

기증받은 정자로 67명 출산했는데..10명이 '희귀 암' 진단, 대체 무슨 일?

[파이낸셜뉴스]  희귀 암 유전 변이를 지닌 남성의 정자를 기증받아 태어난 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받은 것으로 확인돼 충격을 주고 있다. 10명은 '희귀 암', 13명은 '돌연변이 유전자' 27일(현지시간) 미국 CNN방송에 따르면 지난 24일 프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드비쥬 카스페르는 이탈리아에서 열린 유럽인간유전학회에서 희귀한 유전자 돌연변이를 가진 남성이 정자를 기증해 태어난 10명의 아이가 뇌종양이나 호지킨림프종 등의 암 진단을 받았다고 밝혔다. 남성이 기증한 정자는 지난 2008년부터 2015년까지 46개 가정에서 최소 67명의 아이를 잉태하는 데 사용된 것으로 알려졌다. 13명은 돌연변이를 가진 것으로 확인됐지만 암이 발병하지는 않은 상태인 것으로 알려졌다. 카스페르는 "이들은 암 발병 위험이 높기 때문에 정기적인 검진이 필요하다"며 "자녀에게 암을 물려줄 확률은 50%"라고 설명했다. 기증자는 암 억제 유전자인 TP53에 돌연변이가 있는 남성이었는데, 남성은 이러한 사실을 모른 채 정자를 기증한 것으로 전해졌다. 유럽정자은행 "기증 당시에는 남성도 건강한 상태" TP53 돌연변이를 가진 사람은 다양한 암의 발병 위험을 높이는 리-프라우메니 증후군이라는 희귀한 유전질환을 앓을 가능성이 크다. 덴마크에 있는 '유럽정자은행'에서 기증이 이뤄질 당시에는 TP53 변이와 암 관련성이 규명되지 않은 상태였고, 기증자 본인도 건강한 상태였던 것으로 전해졌다. 정자은행 측은 "기증자가 유전병 보인자인지 확인하기 위해 필요한 기준 이상으로 검사를 실시했다"며 "2만개의 유전자를 가진 인간을 대상으로 하는 예방적 유전자 검사에는 한계가 있다"고 밝혔다. 유럽 '단일 기증자 출생아수 제한' 규제 없어  한편 유럽은 나라별로 허용하는 출산 횟수가 다른데, 프랑스의 경우 기증자 1인당 출산 횟수를 10회로 제한하고, 덴마크는 12회, 독일은 15회까지다. 그러나 유럽 전체적으로는 동일 기증자를 통해 태어날 수 있는 자녀 수를 규제하지 않고 있다. 카스페르는 "단일 기증자 출생아 수에 대한 규제 등이 부재했던 것이 문제의 핵심으로 보인다"며 "유럽 전역에 걸쳐 통일된 규제가 없다는 점은 심각한 문제"라고 지적했다. 이어 "이런 일이 다시는 발생하지 않도록 유럽 차원의 적절한 규제가 필요하다"며 "동일 기증자로부터 잉태될 수 있는 자녀 수에 대한 전 세계적인 제한을 시행하기 위한 조치가 필요하다"고 강조했다. 유럽 정자은행의 기업 커뮤니케이션 부대표 줄리 파울리 부츠는 CNN에 "이번 사례에 깊은 충격을 받았다"며 "이 기증자는 요구 기준을 넘는 수준으로 철저하게 검사받았지만, 예방적 유전자 검사는 그 한계를 보였다"고 했다. 그러면서 "인간은 약 2만 개의 유전자를 가지고 있으며, 어떤 것을 찾아야 하는지 알지 못한 채 개인의 유전자 풀 내에서 질병을 유발하는 돌연변이를 찾아내는 것은 과학적으로 불가능하다"며 "단일 기증자를 통해 태어날 수 있는 자녀 수에 제한을 둬야 한다"고 힘주어 말했다. [email protected] 김수연 기자